عوز مضاد مستقبل IL-1 

عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 هو مرض وراثي نادر، ويُعاني الأطفال المصابون به من التهاب شديد في الجلد والعظم، وقد تطال الإصابة أعضاء أخرى مثل الرئتين، وقد تؤدي عدم معالجة المرض إلى إعاقة شديدة أو حتى إلى الموت.

عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 هو مرض نادر، وعدد المرضى المصابين به في الوقت الحالي على مستوى العالم أقل من 10 مرضى.

عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 هو مرض وراثي، ويُطلق على الجين المسؤول عن الإصابة به IL1RN، وهو يُنتج بروتيناً - مضاد مستقبل IL-1 (IL-1RA) - يقوم بدور في زوال الالتهاب بشكل طبيعي. يُبطل IL-1RA مفعول البروتين إنترلوكين-1 (IL-1) الذي يعد مرسالاً التهابياً قوياً في جسم الإنسان. وإذا كان الجين IL1RN يحمل طفرة - كما هو الحال في مرض عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 - فلن يستطيع الجسم من إنتاج IL-1RA، وبالتالي لن يكون هناك ما يعارض IL-1 وسيُصاب المريض بالالتهاب.

هذا المرض وراثي مثل أي مرض من الأمراض الوراثية الصبغية الجسدية المتنحية (مما يعني أنه غير مرتبط بنوع الجنس ولا يلزم أن تظهر على أي من الوالدين أعراضه)، وهذا النوع من الانتقال يعني أن إصابة الشخص بعوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 تستلزم وجود جينين متعرضين لطفرة جينية أحدهما من الأم والآخر من الأب، لذا يعتبر الأبوان حاملين لذلك الجين (حامل لنسخة واحدة من الجين الذي تعرض للطفرة وليس المرض) وليسا مريضين. وتبلغ نسبة خطر إنجاب الأبوين اللذين لديهما طفل مصاب بعوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 لطفل آخر مصاب أيضاً بنفس المرض 25%، وهناك إمكانية لتشخيص المرض قبل الولادة.

طفلك مصاب بهذا المرض لأنه وُلِد ولديه جينات تعرضت لطفرة وهي السبب في الإصابة بعوز مضاد مستقبل(DIRA) IL-1.

كلا، هذا المرض ليس معدياً.

تتمثل الأعراض الأساسية لهذا المرض في التهاب الجلد والعظام، ويتميز التهاب الجلد بالحمرة والبثور والتقشر، وقد تُصيب هذه التغيرات جميع أجزاء الجسم. يأتي المرض الجلدي بشكل تلقائي ولكنه من الممكن أن يتفاقم بسبب إصابة موضعية؛ فعلى سبيل المثال، غالباً ما تؤدي الكانيولا الوريدية إلى الإصابة بالتهاب موضعي. أما التهاب العظام فيتميز بوجود تورمات عظمية مؤلمة مع احمرار الجلد المغطي لها ودفئه في أغلب الأحيان.
يمكن أن تُصاب عظام عديدة بما في ذلك الأطراف والضلوع، وعادة ما يُصيب الالتهاب السِمْحاق وهو الغشاء الذي يُغطي العظم، وهو حساس للغاية تجاه الألم، لذا غالباً ما يشعر الأطفال المصابون بالتهيج ويكونون في حالة يرثى لها، وقد يؤدي ذلك إلى سوء التغذية وضعف النمو. لا يُعد التهاب منطقة المفاصل في المعتاد أحد مظاهر الإصابة بعوز مضاد مستقبل IL-1 (DIRA)، بينما يمكن أن تُصبح أصابع المرضى المصابين بعوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 مشوهة.

جميع الأطفال المصابين كانوا مرضى بشدة، ولكن شدة المرض تختلف بين طفل وآخر، حتى في العائلة الواحدة لا يكون كل الأطفال المصابين متساوين في المرض.

الأطفال فقط هم من يُصابون بمرض عوز مضاد مستقبل IL-1 (DIRA)، وفي الماضي قبل أن يُصبح العلاج الفعال متاحاً، كان يموت هؤلاء الأطفال قبل مرحلة البلوغ، لذا تعتبر مظاهر المرض في مرحلة البلوغ غير معروفة.

يجب أولاً أن يكون هناك اشتباه في الإصابة بعوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 بناءً على أعراض المرض الظاهرة على الطفل، ولا يمكن إثبات الإصابة بعوز مضاد مستقبل IL-1 (DIRA) إلا بالتحليل الجيني. حيث يؤكَّد تشخيص الإصابة بالمرض في حالة حمل المريض لطفرتين جينيتين إحداهما من الأب والأخرى من الأم، ولكن قد لا يتوافر التحليل الجيني في كل مركز رعاية من المرتبة الثالثة.

تعتبر فحوصات الدم مثل سرعة الترسيب في الدم والبروتين المتفاعل C والعد الدموي الشامل والفيبرونوجين مهمة خلال نشاط المرض لتقييم مدى الالتهاب.
تُكرَّر هذه الفحوصات بعد أن تزول الأعراض عن الطفل لمعرفة ما إذا كانت النتائج قد عادت إلى الوضع الطبيعي أو شبه الطبيعي،
يستلزم إجراء التحليل الجيني كمية صغيرة من الدم. ويجب أن يُقدم الأطفال المداومون على العلاج بالآناكينارا anakinra مدى الحياة عينات بول ودم بانتظام وذلك لأغراض مراقبة المرض.

لا يمكن الشفاء من هذا المرض ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام الآناكينارا مدى الحياة.

لا يمكن السيطرة على عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1 بشكل ملائم باستخدام الأدوية المضادة للالتهاب، فالجرعات الكبيرة من الكورتيكوستيرويدات corticosteroids يمكنها السيطرة على أعراض المرض جزئياً ولكن ذلك عادة على حساب الآثار الجانبية غير المرغوب فيها. عادة ما يلزم تناول المسكنات للسيطرة على آلام العظام حتى يسري مفعول العلاج بالآناكينارا، والآناكينارا هو الشكل المنتج اصطناعياً من IL-1RA وهو البروتين الذي يعوزه المرضى المصابون بعوز مضاد مستقبل(DIRA) IL-1. ويعد الحقن اليومي بالآناكينارا هو العلاج الوحيد الذي أثبت فعاليته في علاج عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1، وبهذه الطريقة يتم تغطية النقص في بروتين IL-1RA ويمكن وضع المرض تحت السيطرة، ويمكن الوقاية من نَكْسَة المرض. ومع هذا العلاج، سيحتاج الطفل بعد تشخيص الإصابة بالمرض إلى أن يحقن بهذا الدواء مدى حياته، فعند إعطائه يومياً تختفي الأعراض لدى معظم المرضى، ومع ذلك أظهر بعض المرضى استجابة جزئية للعلاج. وتجدر الإشارة إلى أنه يجب ألا يُعدل الآباء الجرعة بدون استشارة الطبيب.
في حالة توقف المرضى عن تعاطي حقن الدواء، سيعود المرض إلى سابق عهده، ونظراً إلى أن هذا المرض قد يكون من الأمراض القاتلة، يجب تجنب فعل ذلك.

الآثار الجانبية الأكثر إزعاجاً للآناكينارا هي ردود الفعل المؤلمة في مكان الحقن والتي تُشبه لدغة الحشرة، وقد يكون الألم في تلك الأماكن شديد للغاية خاصة خلال الأسابيع الأولى من العلاج، كما لوحظ وجود حالات عدوى لدى المرضى الذين يستخدمون الآناكينارا في العلاج من أمراض أخرى غير عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1، ومن غير المعروف ما إذا كان هذا الأثر ينطبق تماماً على المرضى المصابين بعوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1. فضلاً عن أن بعض الأطفال الذين يتناولون الآناكينارا للعلاج من اضطرابات أخرى يبدو أنهم يكتسبون وزناً أكبر من ذلك الذي يرغبون فيه. ننوه مجدداً إلى أننا لا نعرف ما إذا كان ذلك ينطبق على عوز مضاد مستقبل (DIRA) IL-1. يُستخدم الآناكينارا مع الأطفال منذ بداية القرن الحادي والعشرين، وبالتالي، لا يزال من غير المعروف ما إذا كانت هناك آثار جانبية على المدى الطويل للغاية.

تدوم المعالجة مدى الحياة.

لا يوجد علاج متوفر من هذا النوع لهذا المرض.

يجب أن يُجري الأطفال الذين يخضعون للعلاج تحاليل الدم و البول مرتين سنوياً على الأقل.

يدوم هذا المرض مدى الحياة.

في حالة بدء العلاج باستخدام لآناكينارا مبكراً والاستمرار عليه مدى الحياة، ربما سيعيش الأطفال المصابون بعوز مضاد مستقبل IL-1 (DIRA) حياة طبيعية، وفي حالة التأخر في التشخيص أو عدم الالتزام بالعلاج، سيتعرض المريض لخطر نشاط المرض بشكل تدريجي، وهذا قد يؤدي إلى اضطرابات في النمو وتشوه شديد في العظام والعجْز وندوب في الجلد وأخيراً الموت.

كلا، وذلك بسبب أن هذا المرض من الأمراض الوراثية، ومع ذلك، يُتيح العلاج مدى الحياة للمريض فرصة عيش حياة طبيعية بدون قيود.

يُواجه الطفل والعائلة مشاكل كبيرة قبل تشخيص المرض. ولكن بعد التوصل للتشخيص الصحيح وإعطاء العلاج للطفل، يعيش كثير من الأطفال حياة شبه طبيعية. يجب أن يتعامل بعض الأطفال مع تشوهات العظام التي تتعارض بشكل كبير مع ممارسة الأنشطة العادية، كما قد يعد الحقن اليومي عبئاً، وذلك ليس بسبب الانزعاج وعدم الراحة فحسب بل أيضاً بسبب أن متطلبات تخزين الآناكينارا قد تتعارض مع السفر.
كما قد تتمثل مشكلة أخرى في العبء النفسي الناتج عن المعالجة مدى الحياة، ويمكن لبرامج توعية الآباء والمرضى حل هذه المشكلة.

في حالة عدم تأدية المرض إلى عجز دائم ووضع المرض تحت السيطرة الكاملة باستخدام حقن الآناكينارا، لن تكون هناك أية قيود على الحضور في المدرسة.

في حالة عدم تأدية المرض إلى عجز دائم ووضع المرض تحت السيطرة الكاملة باستخدام حقن الآناكينارا، لن تكون هناك أية قيود. قد يحد تلف الهيكل العظمي الذي يحدث في وقت مبكر من الإصابة بالمرض من ممارسة الأنشطة البدنية ولكن ليس هناك داعٍ لمزيد من القيود.

لا يوجد نظام غذائي معين.

كلا، ليس بإمكانه ذلك.

نعم، يمكن للطفل المصاب بهذا المرض تلقي التطعيمات. ومع ذلك يلزم على الأبوين التواصل مع الطبيب المعالج بخصوص اللقاحات الحية الموهنة.

من غير الواضح في الوقت الحالي ما إذا كان الآناكينارا آمن على الحوامل أم لا.