1.1 Ի՞նչ է սա։
Խրոնիկ ատիպիկ նեյտրոֆիլային դերմատոզը, հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է լիպոդիստրոֆիայով և ջերմության բարձրացմամբ։ Անցյալում, գրականության մեջ հիվանդությունը կոչվել է Նակաջո-Նիշիմուրայի (Nakajo-Nishimura) կամ Լիպոդիստրոֆիայով ուղեկցվող Ճապոնական աուտոբորբոքային համախտանիշ (JASL), կամ հոդերի կոնտրակտուրաներով, մկանային ատրոֆիայով, միկրոցիտար անեմիայով և պանիկուլիտով ընթացող լիպոդիստրոֆիա (JMP), որը սկսվում է մանկական հասակում: Հիվանդ երեխաները տառապում են ջերմության բարձրացման կրկնվող էպիզոդներից՝ ուղեկցվող մաշկի ախտահարումով (որը տևում է մի քանի օր/շաբաթ և լավանալուց հետո թողնում է կապտակարմրավուն երանգի հետքեր), մկանային ատրոֆիայից, զարգացող լիպոդիստրոֆիայից, հոդացավից և հոդերի կոնտրակտուրաներից։ Չբուժման դեպքում, այս հիվանդությունը կհանգեցնի ծանր հաշմանդամության և նույնիսկ մահվան։
1.2 Ինչքա՞ն հաճախ է այն հանդիպում։
CANDLE-ը հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։ Ներկայումս, գրականության մեջ նկարագրված են մոտ 60 դեպք, բայց հավանաբար կան նաև չախտորոշված դեպքեր։
1.3 Այն ժառանգակա՞ն է։
Այն ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ ձևով (ինչը նշանակում է, որ այն սեռի հետ շղթայակցված չէ և պարտադիր չէ, որ ծնողները ունենան այս հիվանդության նշանները)։ Փոխանցման այս ձևը նշանակում է, որ CANDLE ունենալու համար, անհատը պետք է ունենա երկու մուտացված գեն, ժառանգված մեկը ՝ մորից, մյուսը՝ հորից։ Հետևաբար, երկու ծնողներն էլ հանդիսանում են կրող (կրում են միայն մեկ մուտացիա, բայց ոչ թե հիվանդությունը), բայց հիվանդ չեն։ Ծնողները, ովքեր ունեն CANDLE համախտանիշով երեխա, 25% ռիսկ ունեն, որ երկրորդ երեխան նույնպես կունենա այս համախտանիշը։ Հնարավոր է անտենատալ ախտորոշում։
1.4 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Այն հնարավո՞ր է կանխարգելել։
Երեխան ունի այս հիվանդությունը, քանի որ նա ծնվել է CANDLE-ի պատճառ հանդիսացող մուտացված գեներով։
1.5 Այն ինֆեկցիա՞ է։
Ոչ։
1.6 Որո՞նք են հիմնական նշանները։
Հիվանդությունը սկսվում է 2 շաբաթականից մինչև 6 ամսական հասակում։ Մանկական տարիքում հիվանդության նշաններն են՝ կրկնվող ջերմության բարձրացումները, մաշկի ախտահարման դրվագները՝ էրիթեմատոզ, օղակաձև օջախների տեսքով, որոնք կարող են տևել մի քանի օրից մինչև մի քանի շաբաթ և թողնել մնացորդային կապտակարմրավուն հետքեր։ Դեմքի բնութագրական առանձնահատկություններից են կոպերի այտուցը մանուշակագույն երանգով և հաստացած շրթունքները։
Ծայրամասային լիպոդիստրոֆիան (գլխավորապես դեմքի և վերին վերջույթների շրջանում) սովորաբար արտահայտվում է ուշ նորածնային շրջանում, և այն հանդիպում է բոլոր հիվանդների մոտ, հաճախ զուգակցվելով աճի հապաղման հետ։
Արթրալգիան, առանց արթրիտների, նույնպես շատ հիվանդների մոտ է հանդիպում և ժամանակի ընթացքում առաջանում են հոդերի նկատելի կոնտրակտուրաներ։ Մյուս ավելի հազվադեպ հանդիպող նշաններից են կոնյուկտիվիտը, նոդուլար էպիսկլերիտը, ականջների և քթի խոնդրիտը և ասեպտիկ մենինգիտի դրվագները։ Լիպոդիստրոֆիան պրոգրեսիվող է և անդառնալի:
1.7 Որո՞ն ք են հնարավոր բարդությունները։
CANDLE համախտանիշով նորածինների և փոքր տարիքի երեխաների մոտ լինում է լյարդի մեծացում և ծայրամասային ճարպաբջջանքի և մկանային զանգվածի հարաճող կորուստ։ Մյուս խնդիրները, ինչպիսիք են սրտամկանի լայնացումը, առիթմիաները և հոդերի կոնտրակտուրաները, կարող են զարգանալ ավելի ուշ։
18 Այս հիվանդության ընթացքը նու՞յնն է բոլոր երեխաների մոտ։
Բոլոր հիվանդ երեխաների մոտ հիվանդությունն ընթանում է ծանր։ Սակայն հիվանդության նշանները նույնը չեն բոլոր երեխաների մոտ։ Նույնիսկ մեկ ընտանիքում հիվանդ երեխաների մոտ հիվանդության ծանրության աստիճանը տարբեր է:
1․9 Այս հիվանդությունը տարբերվու՞մ է երեխաների և մեծահասակների մոտ։
Հիվանդության պրոգրեսիվող ընթացքը նշանակում է, որ կլինիկական պատկերը երեխաների մոտ զգալիորեն տարբերվում է մեծահասակների մոտ արտահայտվող պատկերից։ Երեխաները հիմնականում ունենում են ջերմության բարձրացման կրկնվող դրվագներ, աճի հապաղում, դեմքի առանձնահատուկ նշաններ և մաշկային դրսևորումներ։ Մկանային ատրոֆիան, հոդերի կոնտրակտուրաները և ծայրամասային լիպոդիստրոֆիան սովորաբար նկատվում են ուշ նորածնային շրջանում կամ ավելի մեծ տարիքում։ Մեծահասակները կարող են նաև ունենալ առիթմիաներ (սրտի ռիթմի խանգարումներ) և սրտամկանի լայնացում:
2․1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։
Նախ և առաջ պետք է ենթադրել CANDLE համախտանիշի մասին՝ հիմնվելով երեխայի մոտ առկա հիվանդության նշանների վրա։ CANDLE ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկ հետազոտությամբ։ Ախտորոշումը հաստատվում է, եթե հիվանդն ունի 2 մուտացիա՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական։ Գենետիկ հետազոտությունը հասանելի չէ բոլոր բուժ հաստատություններում :
2․2 Որ՞ն է հետազոտությունների կարևորությունը։
Արյան թեստերը, ինչպիսիք են էրիթրոցիտների նստեցման արագությունը (ԷՆԱ), CRP, արյան ընդհանուր քննությունը և ֆիբրինոգենը, կատարվում են հիվադնության ակտիվ փուլում բորբոքման աստիճանը և անեմիան գնահատելու համար: Լյարդի ֆերմենտները ստուգվում են՝ գնահատելու համար լյարդի ախտահարումը:
Այս թեստերը պարբերաբար կրկնվում են գնահատելու համար, արդյո՞ք այս ցուցանիշները նորմալացել են, թե՛ ոչ։ Անհրաժեշտ է նաև արյան փոքր քանակ գենետիկական քննության համար։
2․3 Այն կարո՞ղ է բուժվել կամ ապաքինվել։
CANDLE-ով հիվանդները չեն կարող առողջանալ, քանի որ սա գենետիկական քննություն է։
2․4 Ո՞րն է բուժումը։
CANDLE համախտանիշի համար չկա արդյունավետ բուժական սխեմա։ Բարձր դեղաչափերով ստերոիդները (1-2 մգ/կգ/օրը) կարող են լավացնել որոշակի սիմպտոմներ, ինչպիսիք են մաշկի ցանը, տենդը և հոդացավը, բայց հենց դեղաչափը նվազեցվում է, նշանները վերադառնում են: ՈՒռուցքի նեկրոզացնող գործոն α-ի ինհիբիտորները (TNF-alpha) և IL-1 –ը (Անակինրա) որոշ հիվանդների մոտ նպաստում են վիճակի ժամանակավոր լավացմանը, իսկ մյուսների մոտ՝ առաջացնում են սրացում ։ Իմունոճնշիչ դեղ Տոցիլիզումաբի ազդեցությունը աննշան է։ Փորձարարական հետազոտությունները JAK- կինազի ինհիբիտորների (Տոֆացիտինիբ) կիրառմամբ ՝ ներկայումս ընթացքի մեջ են։
2․5 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնակի ազդեցությունները
Կորտիկոստերոիդները ասոցացվում են հետևյալ կողմնակի ազդեցությունների հետ՝ քաշի ավելացում, դեմքի այտուց և տրամադրության տատանումներ։ Եթե ստերոիդները նշանակվում են երկար ժամանակով, նրանք կարող են աճի ճնշման, օստեոպորոզի, բարձր զարկերակային ճնշման և շաքարային դիաբեթի պատճառ լինել։
ՈՒՆԳ-α (TNF-α )ինհիբիտորները նոր դեղեր են, որոնց նշանակումը կարող է ուղեկցվել ինֆեկցիայի ռիսկի բարձրացմամբ, տուբերկուլյոզի ակտիվացմամբ և նյարդաբանական կամ այլ իմուն հիվանդությունների զարգացմամբ: Չարորակ նորագոյացությունների հնարավոր ռիսկը ներկայումս քննարկվում է, և չկան վիճակագրական տվյալներ, որոնք հաստատում են չարորակ նորագոյացությունների ռիսկի ավելացումը այս դեղերի ընդունումից հետո։
2․6 Որքա՞ն պետք է տևի բուժումը ։
Բուժումը ստանում են ամբողջ կյանքի ընթացքում:
2․7 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական կամ լրացուցիչ բուժման եղանակների մասին։
CANDLE համախտանիշի բուժման այսպիսի եղանակների վերաբերյալ տվյալներ չկան։
2․8 Ինչպիսի՞ պարբերական զննումներ են անհրաժեշտ։
Երեխաները պետք է կանոնավոր (տարին առնվազն 3 անգամ) զննվեն իրենց մանկական ռևմատոլոգի կողմից, հիվանդության հսկողության և դեղորայքային բուժումը համաձայնեցնելու համար։ Բուժում ստացող երեխաները պետք է հանձնեն արյան և մեզի անալիզներ, առնվազն տարին 2 անգամ։
2․9 Որքա՞ ն է տևում հիվանդությունը։
Այս հիվանդությունը պահպանվում է ամբողջ կյանքում։ Սակայն, հիվանդության ակտիվությունը կարող է տատանվել ժամանակի ընթացքում։
2․10 Ո՞րն է հիվանդության երկարաժամկետ կանխատեսումը։
Կյանքի սպասվող տևողությունը կարող է նվազել, հաճախ մահվան պատճառն է բազմաթիվ օրգանների բորբոքումը։ Կյանքի որակը զգալի տուժում է , քանի որ հիվանդները տառապում են ոչ ակտիվ վիճակից, տենդից, ցավից, կրկնվող ծանր բորբոքման էպիզոդներից։
2․11 Հնարավո՞ր է լիարժեք ապաքինում։
Ոչ, քանի որ այն գենետիկական հիվանդություն է։
3․1 Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը ազդել երեխայի և նրա ընտանիքի առօրյա կյանքի վրա:
Երեխան և նրա ընտանիքը կարող են ունենալ մեծ խնդիրներ, մինչև հիվանդության ախտորոշելը։
Որոշ երեխաներ ունենում են ոսկրերի դեֆորմացիաներ, ինչը կարող է լրջորեն խանգարել նորմալ ակտիվ կյանքին։
Մյուս խնդիրը դա այն հոգեբանական բեռն է, որն առաջանում է ամբողջ կյանքում տարվող բուժման հետևանքով: Հիվանդների և ծնողների ուսուցողական ծրագրերը անդրադառնում են այս հարցին:
3․2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։
Խրոնիկ հիվանդություն ունեցող հիվանդների համար կարևոր է կրթության շարունակումը։ Կան մի քանի գործոններ, որոնք կարող են խնդիրներ առաջացնել դպրոց հաճախելուն: Դրա համար շատ կարևոր է ծանոթացնել ուսուցիչներին երեխայի հնարավոր կարիքներին: Ծնողները և ուսուցիչները պետք է իրենցից կախված ամեն ինչ անեն, որպեսզի հնարավոր դարձնեն, որ երեխային սովորական ձևով մասնակցի դպրոցական միջոցառումներին, որպեսզի երեխան լինի հաջողակ ոչ միայն ուսման մեջ, այլ ընդունվի և գնահատվի և ՛ հասակակիցների, և ՛ մեծահասակների կողմից։ Ապագա ներգրավումը պրոֆեսիոնալ կյանքին, երիտասարդ հիվանդի համար կարևոր նշանակություն ունի, և խրոնիկ հիվանդություններով հիվանդների համաշխարհային օգնության նպատակներից մեկն է։
3․3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։
Սպորտով զբաղվելը ցանկացած երեխայի առօրյա կյանքի կարևոր մասն է։ Բուժման նպատակներից մեկն է երեխաներին թույլ տալ ունենալ հնարավորինս նորմալ կյանք և որպեսզի իրենք չդնեն տարբերություն իրենց և հասակակիցների միջև: Երեխան կարող է զբաղվել իրեն ի զորու բոլոր ակտիվություններով։ Սակայն, սուր փուլի ընթացքում անհրաժեշտ է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը և հանգստանալ։
5․4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի մասին։
Չկա որևէ յուրահատուկ սննդակարգ։
3․5 Կարո՞ղ է կլիման ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
Ինչքան որ հայտնի է, կլիման չի կարող ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
3․6 Կարո՞ղ է երեխան պատվաստվել։
Այո, երեխան կարող է պատվաստվել։ Սակայն, ծնողները պետք է խորհրդակցեն իրենց բուժող բժշկի հետ կենդանի թուլացված պատվաստանյութերով պատվաստվելու վերաբերյալ։
3․7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։
Մինչ այժմ գրականության մեջ հասանելի չէ նման տեղեկություն մեծահասակ հիվանդների մասին։ Որպես ընդհանուր օրենք, մնացած աուտոբորբոքային հիվանդությունների նման, ավելի լավ է հղիությունը նախապես պլանավորել, ինչը թույլ կտա հարմարեցնել բուժումը, հաշվի առնելով պտղի վրա կենսաբանական ագենտների հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները։
