โรค Blau  

โรค Blau เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมาด้วยอาการผื่น ข้ออักเสบและยูเวียอักเสบ (ตาอักเสบ) อวัยวะระบบอื่นๆ ก็สามารถเกิดการอักเสบได้เช่นเดียวกัน รวมทั้งอาจมีไข้เป็นๆหายๆร่วมด้วย โรค Blau เป็นคำที่ใช้เรียกโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรม หากเป็นโรคที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวจะเรียกว่า ซาร์คอยโดสิสระยะเริ่มแรก คือตั้งแต่วัยเด็ก

ยังไม่ทราบถึงความชุกของโรค แต่โรคนี้เป็นโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่เกิดตั้งแต่ในวัยเด็ก (ส่วนมากเกิดก่อนอายุ 5 ปี) และอาการจะแย่ลงหากไม่ได้รับการรักษา ตั้งแต่มีการค้นพบยีนตัวที่มีความผิดปกติ โรคนี้ก็ถูกวินิจฉัยมากขึ้น ทำให้เราสามารถทราบถึงความชุกและการดำเนินของโรคได้ดีขึ้น

โรค Blau เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนที่มีความผิดปกติชื่อ NOD2 (หรืออีกชื่อคือ CARD15) ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทเกี่ยวกับภูมิต้านทานและการเกิดการอักเสบในร่างกาย ดังนั้นความผิดปกติของโรคนี้คือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทำให้ผู้ป่วยมีการอักเสบเรื้อรังเกิดเป็นก้อนแกรนูโลมาในหลายๆอวัยวะในร่างกาย ก้อนแกรนูโลมานี้เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ทำให้เกิดการอักเสบหลายๆเซลล์มารวมกันทำให้เกิดการทำลายของอวัยวะต่างๆในร่างกาย

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (หมายความว่าสามารถเกิดได้ทั้งในเพศหญิงและชาย และต้องมีพ่อหรือแม่อย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นโรคนี้) การถ่ายทอดแบบนี้จึงต้องการแค่พ่อหรือแม่ที่มียีนที่กลายพันธุ์ในการถ่ายทอดโรค Blau ส่วนในซาร์คอยโดสิสระยะเริ่มแรกนั้น จะเกิดอาการเป็นครั้งคราว การกลายพันธุ์จะเกิดในตัวผู้ป่วยเอง พ่อและแม่จะปกติ ดังนั้นหากผู้ป่วยมียีนชนิดนี้อยู่ก็จะเกิดโรคซาร์คอยโดสิสระยะเริ่มแรก ในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นโรค Blau ลูกจะมีโอกาสถึงร้อยละ 50 ที่จะเกิดโรคเช่นกัน

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้เพราะมียีนที่ผิดปกติ ดังนั้นปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันไม่ให้เกิดโรคแต่อย่างใด

โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อแต่อย่างใด

อาการหลักของโรคนี้จะมีด้วยกันสามอย่าง คือ อาการข้ออักเสบ ผื่นผิวหนังอักเสบ และยูเวียหรือตาอักเสบ อาการแรกเริ่มจะเป็นผื่นคล้ายผื่นส่าไข้ คือ เป็นเม็ดเล็กๆ มีหลายสีตั้งแต่สีซีดขาวจนถึงสีชมพูหรือน้ำตาลหรือแดงจัด เมื่อเวลาผ่านไปผื่นนี้จะเป็นๆหายๆ ส่วนอาการข้ออักเสบเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด เกิดได้ตั้งแต่ช่วงอายุ 10 ปีแรกของเด็ก ในระยะแรกจะมีลักษณะข้อบวมและจะสามารถขยับข้อได้ตามปกติ เมื่อเวลาผ่านไปเริ่มมีอาการข้อติด ข้อผิดรูปและข้อกร่อนหรือโดนทำลายตามมา อาการยูเวียอักเสบ (การอักเสบของไอริสที่ตา) มักจะเป็นอาการที่คุกคามผู้ป่วยมาก เพราะมักเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา (ต้อกระจก, ความดันในตาเพิ่ม) และอาจทำให้การมองเห็นลดลงถ้าไม่ได้รับการรักษา
นอกจากนี้การเกิดก้อนแกรนูโลมาทำให้มีผลกระทบกับอวัยวะอีกหลายแห่งทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น อาการทางปอด ทางไต และความดันโลหิตสูงหรือไข้เป็นๆหายๆ

อาการไม่เหมือนกันในเด็กแต่ละคน นอกจากนี้ทั้งชนิดและความรุนแรงของโรคจะเปลี่ยนไปเมื่อเด็กโตขึ้นอีกด้วย โรคจะเป็นมากขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา

ให้ดูตามหลักการการวินิจฉัยข้างล่างนี้

โรคนี้รักษาไม่หาย แต่สามารถคุมอาการอักเสบที่ข้อ ตาและอวัยวะอื่นๆ ได้ด้วยการรักษาทางยา จุดประสงค์ของยาที่ใช้รักษาเพื่อควบคุมอาการและหยุดการดำเนินของโรค

ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานเกี่ยวกับการรักษาที่เหมาะสมของโรค Blau/ซาร์คอยโดสิสระยะเริ่มแรก อาการของข้อสามารถรักษาได้ด้วยยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และ เมโธเทรกเซต โดยทั่วไปแล้วเมโธเทรกเซตเป็นยาที่ใช้รักษาโรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็ก แต่ประสิทธิผลของยาในโรค Blau ยังไม่แน่ชัด ส่วนยูเวียอักเสบ หรือตาอักเสบนั้นค่อนข้างยากที่จะควบคุมอาการ การใช้ยาหยอดตาหรือฉีดยาเข้าไปในตานั้นอาจไม่เพียงพอต่อการรักษา การรักษาด้วยเมโธเทรกเซตเพียงอย่างเดียวนั้นอาจไม่เพียงพอเช่นเดียวกัน ผู้ป่วยมักต้องได้รับการรักษาด้วยยาในกลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อจะควบคุมอาการตาอักเสบ
ในผู้ป่วยที่ยากต่อการควบคุมการอักเสบของตา หรือของข้อและผู้ป่วยที่มีอาการหลายๆระบบนั้น การรักษาด้วยสารชีวภาพ เพื่อยับยั้งสารที่ก่อให้เกิดการอักเสบ เช่น ยาที่ต้าน TNF- (อินฟลิซิแมบ, อดาลิมูแมบ) ก็อาจได้ผลดีเช่นกัน

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดจากเมโธเทรกเซตคืออาการคลื่นไส้และรู้สึกไม่สบายท้องในวันที่ได้รับยา การตรวจเลือดเพื่อเฝ้าระวังการทำงานของตับที่อาจผิดปกติไปและจำนวนเม็ดเลือดขาวจึงมีความจำเป็น ยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ก็มีผลทำให้เกิดน้ำหนักเพิ่ม หน้าบวมและอารมณ์เปลี่ยนแปลง หากให้สเตียรอยด์ในระยะเวลานาน สามารถที่จะกดการเจริญเติบโต, กระดูกพรุน, ความดันโลหิตสูงและเบาหวานได้
ยาต้าน TNF- เป็นยาที่ใช้รักษามาไม่นาน; ยานี้สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ทำให้มีโอกาสเกิดวัณโรคเพิ่มขึ้นและสามารถทำให้เกิดโรคทางระบบประสาทและโรคทางภูมิต้านทานอื่นๆ มีคนกล่าวถึงความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเมื่อใช้ยาชนิดนี้ แต่ปัจจุบันพบว่าไม่มีข้อมูลชัดเจนที่จะพิสูจน์ว่าการใช้ยาชนิดนี้แล้วเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

ยังไม่มีข้อมูลใดที่แสดงให้เห็นระยะเวลาที่เหมาะสมในการรักษาโรคนี้ แต่สิ่งสำคัญของการรักษาคือต้องควบคุมการอักเสบเพื่อป้องกันการทำลายของข้อ, การสูญเสียการมองเห็นหรือการทำลายของอวัยวะอื่นๆ

ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาแพทย์ทางเลือกในโรคนี้

ผู้ป่วยควรมาพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ (อย่างน้อย 3 ครั้งต่อปี) โดยกุมารแพทย์โรคข้อและรูมาติสซั่ม เพื่อประเมินสภาวะโรคและปรับยาในการรักษาอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ยังควรติดตามการรักษาโดยจักษุแพทย์อย่างต่อเนื่อง ทั้งนี้ความถี่ของการพบจักษุแพทย์ขึ้นกับความรุนแรงและการดำเนินของตาอักเสบ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาควรจะได้รับการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะอย่างน้อยสองครั้งต่อปี

โรคนี้เป็นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถกำเริบเป็นระยะๆได้เมื่อเวลาผ่านไป

ในปัจจุบันยังไม่มีข้อมูลในการพยากรณ์ของโรค ผู้ป่วยบางรายได้รับการติดตามอาการมากกว่า 20 ปี สามารถมีการเจริญเติบโตที่ปกติ, การพัฒนาทางด้านจิตใจและการเคลื่อนไหวที่ปกติ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี โดยอยู่ภายใต้การรักษาที่เหมาะสม

ไม่ได้ เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการติดตามการรักษาและการใช้ยาอย่างสม่ำเสมอจะทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี ท่ามกลางผู้ป่วยโรค Blau ยังมีความแตกต่างของความรุนแรงและการดำเนินของโรค ดังนั้นแทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะทำนายหรือพยากรณ์การดำเนินของโรคในผู้ป่วยเหล่านี้

ผู้ป่วยและครอบครัวจะพบกับปัญหาหลายอย่างก่อนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ก็ต้องพบกุมารแพทย์โรคข้อและรูมาติสซั่มกับจักษุแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินสภาวะของโรคและปรับยาให้เหมาะสม ผู้ป่วยที่มีอาการทางข้ออาจต้องทำกายภาพบำบัดร่วมด้วย

การที่เป็นโรคเรื้อรังจะมีผลกระทบต่อการไปโรงเรียนและการเรียน การควบคุมโรคให้ดีจึงมีความสำคัญต่อการไปโรงเรียน ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ต่อครู เพื่อจะได้ดูแลผู้ป่วยอย่างถูกต้องเมื่อมีอาการกำเริบ

ผู้ป่วยโรคนี้ควรได้รับการสนับสนุนให้เล่นกีฬา การจำกัดการเล่นกีฬาขึ้นกับการควบคุมโรคว่าดีหรือไม่

ไม่มีอาหารใดที่ต้องกินหรืองดเป็นพิเศษ แต่ผู้ป่วยที่ได้รับยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์นั้น ควรหลีกเลี่ยงอาหารรสหวานจัด และอาหารรสเค็ม

ไม่มีผล

ผู้ป่วยสามารถรับวัคซีนได้ ยกเว้นวัคซีนเชื้อเป็นหากได้รับยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์, เมโธเทรกเซต หรือยาต้าน TNF-

ผู้ป่วยโรคนี้ไม่มีปัญหาด้านการสืบพันธ์ แต่หากได้รับยาเมโธเทรกเซต ควรคุมกำเนิดร่วมด้วยเพราะยาชนิดนี้มีผลกับทารกในครรภ์ ส่วนยาต้าน TNF- ต่อการตั้งครรภ์ยังไม่มีข้อมูลชัดเจนถึงความปลอดภัย ดังนั้นควรหยุดใช้ยาตัวนี้หากมีความต้องการที่จะตั้งครรภ์ โดยทั่วไปควรวางแผนการตั้งครรภ์ก่อนล่วงหน้า โดยอาจมีการปรับเปลี่ยนยาและมีการติดตามการรักษาอย่างเหมาะสม