Las enfermedades autoinflamatorias  


Versión de 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Las enfermedades autoinflamatorias
Blau, CANDLE, SPAC, CRMO, DIRA, FMF, Majeed, MKD, NLRP12, PAPA, PFAPA, TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Síndrome de Blau


Síndrome de CANDLE


Síndrome periódico asociado a la criopirina (SPAC)


Osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO)


deficiencia del antagonista del receptor de la IL-1 (DIRA)


Fiebre mediterránEa familiar (FMF)


Síndrome de Majeed


Deficiencia de mevalonato cinasa (MKD) (o síndrome de hiper-IgD)


Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12


Síndrome PAPA


Fiebre periódica asociada a estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA)


Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) o fiebre hiberniana familiar


1. INTRODUCCIÓN GENERAL A LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

1.1 Información general
Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres para las que no se encuentra la causa están provocadas por un defecto genético. En muchas de ellas, otros miembros de la familia también pueden sufrir fiebres recurrentes, es decir, episodios de fiebre que se repiten, muchas veces, con una frecuencia previsible.

1.2 ¿Qué significa «defecto genético»?
Un defecto genético describe que un gen se ha visto modificado, cambiado en un punto de su secuencia, por un acontecimiento conocido como mutación. Esta mutación altera la función del gen, de forma que éste proporciona información incorrecta al organismo y desencadena la aparición de la enfermedad. En todas las células existen dos copias de cada gen. Una copia se hereda de la madre y la otra copia se hereda del padre. La herencia es de 2 tipos diferentes:
1- Recesiva: en este caso, ambas copias del gen del paciente, tienen una mutación. Los progenitores tienen la mutación únicamente en uno de sus dos genes. Ellos no están enfermos porque la enfermad se produce sólo si ambos genes están afectados. El riesgo de que un niño herede la mutación de cada progenitor es de uno entre cuatro.
2- Dominante: en este caso, una mutación es suficiente para expresar la enfermedad. Si uno de los progenitores está enfermo, el riesgo de transmisión al niño es de uno entre dos, es decir del 50%.
También es posible que ninguno de los progenitores tenga la mutación; este caso se conoce como mutación de novo-(nueva). El accidente que afecta al gen se ha producido durante la concepción del niño. Teóricamente, no existe riesgo para otro hijo de los mismos padres (no más que al azar), pero la descendencia del niño enfermo tiene el mismo riesgo de verse afectada que en el caso de las formas familiares: si se trata de una mutación dominante puede afectar al 50% de la descendencia; si es recesiva a un individuo de cada cuatro.

1.3 ¿Cuál es la consecuencia del defecto genético?
La mutación afectará la producción de una proteína específica y su funcionalidad. La proteína mutada favorecerá el proceso inflamatorio y permitirá que se desencadene y, aunque incapaz de promover la inflamación en las personas sanas, inducirá fiebre e inflamación en la persona afecta.


 
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