BLAU’S DISEASE/JUVENILE SARCOIDOSIS 

ब्लाउ सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है। इस बीमारी के मरीजों को त्वचा में लाल चकत्ते, गठिया और आँखों की शिकायत होती है। अन्य अंग भी प्रभावित होते है, तथा रुक रुक कर बुखार हो सकता है। इस बीमारी के आनुवंशिक रूप को ब्लाउ सिंड्रोम नाम दिया गया है लेकिन स्पोरेदिक रूप भी हो सकते है जो की छोटी उम्र में होते है।

इस रोग की आवृत्ति अज्ञात है। यह एक बहुत दुर्लभ बीमारी है जो अधिकतर ५ वर्ष से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करती है, तथा यदि उपचार न किया जाए तो बढ़ सकती है। बीमारी से जुड़े हुए जीन की खोज के बाद निदान अधिक बार संभव हुवा है, तथा बीमारी को गहराई और प्राकृतिक कोर्स का बेहतर अनुमान लगाया जा सकता है।

ब्लाउ सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है। इसके जीन को NOD2 (समानार्थक CARD 15) कहते है, जो एक प्रतिरक्षा और प्रतिक्रिया को प्रभावित करने वाले प्रोटीन को कोड करता है। इस जीन के उत्परिवर्तन (जैसे ब्लाउ सिंड्रोम में) की वजह से प्रोटीन ठीक ढंग से काम नहीं करता है जिससे इन रोगियों के विभिन्न ऊतकों और अंगों में ग्रेन्युलोमा तथा लम्बे समय तक सूजन रहती है। सूजन पैदा करने वाली कोशिकाओं के लम्बे समय तक एक साथ समूह में रहने से ग्रेन्युलोमा बनते है जो कि शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों की सामान्य संरचना तथा कामकाज को प्रभावित करता है।

यह आनुवंशिक बीमारी होती है। (यह लिंग संबधित नहीं है तथा मातापिता में से कम से कम एक में इसके लक्षण होना चाहिए) इसका अर्थ है कि रोगी के माता पिता में एक ख़राब जीन होना चाहिए। Sporadic फॉर्म में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) स्वयं रोगी में होता है तथा मातापिता स्वस्थ होते है। यदि रोगी में जीन होता है तो वह इस बीमारी से प्रभावित होता है। यदि मातापिता में से किसी एक को ब्लाउ सिंड्रोम है तो बच्चे में बीमारी की संभावना ५०% होती है।

बच्चे में इस बीमारी का जीन है जो ब्लाउ सिंड्रोम का कारण है। बीमारी को रोक नहीं जा सकता लेकिन इसके लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।

नहीं।

मुख्य लक्षण आर्थराइटिस (गठिया), डर्मेटाइटिस, यूवाइटिस त्वचा एवं आँखों की तकलीफ है। शुरुआती लक्षण, एक विशिष्ट प्रकार के दाने है जो की छोटे गोल हलके गुलाबी रंग से गहरे अथवा तीव्र लालपन की तरह हो सकते है कभी - कभी दाने कम या ज्यादा हो सकते है। गठिया सबसे आम लक्षण है, जो पहले दशक में शुरू हो जाता है। शुरुआत में जोड़ों में सूजन आती है पर चलने में तकलीफ नहीं होती। धीरे धीरे चलने फिरने में तकलीफ तथा विकृति बढ़ते जाते है। यूवाइटिस (आइरिस की सूजन), ज्यादा खतरनाक हो सकता है क्योंकि यह अक्सर जटिलताएं दर्शाता है (जैसे मोतियाबिंद, आखों के अंदर दबाव बढ़ना आदी ) तथा यदि उपचार न किया जाए तो दृष्टी कम हो सकती है।
इसके साथ ही ग्रेन्युलोमा भी दूसरे अंगो को प्रभावित करता है और अन्य लक्षण जैसे फेफड़े तथा गुर्दे की खराबी रक्त चाप का बढ़ना तथा बार बार बुखार का कारण होता है।

यह हर बच्चे में समान नहीं होता। बढ़ती उम्र के साथ इसके लक्षणों के प्रकार और गंभीरता बदल सकती है। यदि समय पर उपचार न किया जाए तो रोग और इसके लक्षणों में वृद्धि हो सकती है।

ब्लाउ सिंड्रोम का निदान सामान्यतः निम्न रूप से किया जाता है।

इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन जोड़ों, आँखे तथा अन्य अंगों की सूजन को काबू करने वाली दवाओं से उपचार किया जा सकता है। दवाओं से लक्षणों को काबू में किया जा सकता है तथा बीमारी को बढ़ने से रोका जा सकता है।

वर्तमान में ब्लाउ सिंड्रोम के लिए कोई उपचार नहीं है। जोड़ संबधित लक्षणों को सूजन कम करने वाली दवाए जैसे नोन स्टेरॉइडल दवाए तथा मिथोट्रेक्सेट से ठीक किया जा सकता है। मेथोट्रेक्सेट जुवेनाइल इडियोपेथिक आर्थराइटिस में गठिया को काफी हद तक काबू करता है लेकिन ब्लाउ सिंड्रोम में यह अधिक फायदेमंद नहीं है। यूवाइटिस को काबू करना कठिन है। लोकल स्टेरोइडल आँख की दवा अथवा इंजेक्शन कई रोगियों के लिए पर्याप्त नहीं होता है। यूवाइटिस के नियंत्रण में मेथोट्रेक्सेट हमेशा फायदेमंद नहीं होता है तथा रोगियों को मुँह से corticosteroids की आवश्यकता पड़ती है।
कुछ रोगी जिनमें आँखों, जोड़ों तथा आतंरिक अंगों की सूजन काबू में नहीं होती है उन रोगियों में cytokine - inhibitors जैसे TNF - inhibitors (Infliximab, Adalimumab) प्रभावी होते है।

मेथोट्रेक्सेट से होने वाले बुरे प्रभावों में मितली तथा पेट में दर्द सबसे आम है। खून की जाँच लिवर की कार्यक्षमता तथा सफ़ेद रक्त कणिकाओं की संख्या देखने के लिए की जाती है। corticosteroids से होने वाले संभावित बुरे प्रभाव वजन बढ़ना, चेहरे पर सूजन तथा मूड में उतार चढाव होते है। लंबे समय तक corticosterioid के उपयोग से अधिक रक्त चाप, डायबिटीज, कमजोर हड़डियाँ तथा शारीरिक विकास में रूकावट हो सकती है।
TNF- Inhibitors नयी दवाएं है - इनके उपयोग से इन्फेक्शन लगने का खतरा तथा T. B होने की संभावना बढ़ सकती है और दूसरे न्यूरोलॉजिकल व प्रतिरक्षा संबंधी रोगों की संभावना बढ़ सकती है। कैंसर संबंधी रोगों की संभावना देखी गयी है लेकिन अभी तक पर्याप्त जानकारी उपलब्ध नहीं है।

अभी तक उपचार का अधिकतम समय निर्धारित करने के लिए कोई जानकारी उपलब्ध नहीं है। जोड़, आँख तथा अन्य अंगो की खराबी रोकने के लिए सूजन को काबू करना आवश्यक है।

इस तरह की चिकित्सा की ब्लाउ सिंड्रोम में कोई उपयोगिता नहीं है।

बच्चों की नियमित रूप से पीडियाट्रिक Rheumatologist द्वारा जाँच (कम से कम साल में ३ बार) होना चाहिए जिससे बीमारी का नियंत्रण तथा मेडिकल उपचार ठीक तरह से किया जा सकता है ।आँखों के विशेषज्ञ का परामर्श नियमित रूप से लेना चाहिए। जो उपचार के अंतर्गत हैं उनका कम से कम वर्ष में दो बार खून तथा पेशाब की जाँच होना चाहिए।

यह जीवन भर रहनेवाली बीमारी है लेकिन समय के साथ कम ज्यादा हो सकती है।

लंबी अवधि में इस रोग के निदान की जानकारी सीमित है। कुछ बच्चों को २० वर्षों तक निगरानी में रखा गया है और उनका शारीरिक व मानसिक विकास सामान्य होता है तथा अच्छे उपचार से सामान्य जीवन यापन करते हैं।

नहीं, क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है। फिर भी एक अच्छी डॉक्टरी जाँच तथा उपचार से एक अच्छा जीवन यापन किया जा सकता है। ब्लाउ सिंड्रोम के मरीजों में बीमारी का विकास तथा तीव्रता अलग अलग होती है, वर्तमान में प्रत्येक रोगी में बीमारी का कोर्स निर्धारित करना संभव नहीं है।

बीमारी के निदान के पूर्व कई समस्याओंका का सामना करना पड़ता है। एक बार बीमारी की पुष्टि होने पर रोगी को नियमित रूप से चिकित्सक (पीडियाट्रिक Rheumatologist तथा नेत्र रोग विशेषज्ञ) का परामर्श लेना चाहिए जिससे बीमारी की सक्रियता को मापा जा सके तथा उपचार को समायोजित किया जा सके। जोड़ों की बीमारी में फिजियोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

बीमारी के लंबे कोर्स की वजह से बच्चें की स्कूल में नियमितता प्रभावित हो सकती है। स्कूल में बीमारी की पूरी जानकारी होनी चाहिए जिससे इसके लक्षण आने पर क्या और कैसे करना है इसकी सलाह दी जा सकती है।

ब्लाउ सिंड्रोम के बच्चों को खेलकूद के लिए प्रेरित करना चाहिए, पर क्या और कितना निर्भर होता है।

कोई विशिष्ट भोजन नहीं है। यदि बच्चा corticosteroids दवाओं पर हैं तब अतिरिक्त मीठा और नमकीन वर्जित है।

नहीं।

टीकाकरण किया जा सकता है लेकिन जो रोगी corticosteroid, मेथोट्रेक्सेट व TNF Inhibitors पर हैं उन को जैविक टिके नहीं देना चाहिए।

ब्लाउ सिंड्रोम के मरीजों में बीमारी की वजह से प्रजनन की समस्या नहीं होती है। यदि वे मैथोट्रेक्सेट पर है तो जन्म नियंत्रण करना चाहिए क्योंकि यह दवा भ्रूण पर दुष्प्रभाव डालती है। TNF Inhibitors तथा गर्भवस्था के बारे में कोई सुरक्षा संबधित जानकारी उपलब्ध नहीं है इसलिए गर्भ धारण करने से पहले इन दवाओं को बंद कर देना चाहिए।