Autoinflammatorikus Betegségek 


Verzió 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Autoinflammatorikus Betegségek
Blau-szindróma, CANDLE, Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS), Krónikus, nem bakteriális oszteomielitisz/oszteitisz (CRMO), IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA), Familiáris mediterrán láz, MAJEED, Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-IgD szindróma), NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz, PAPA Szindróma, Periodikus láz Aftózus Faringitisszel és Adenitisszel (PFAPA), Tumor Nekrózis Faktor Receptor-Asszociált Periodikus Szindróma (TRAPS)
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blau-szindróma


CANDLE


Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)


Krónikus, nem bakteriális oszteomielitisz/oszteitisz (CRMO)


IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA)


Familiáris mediterrán láz


MAJEED


Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-IgD szindróma)


NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz


PAPA Szindróma


Periodikus láz Aftózus Faringitisszel és Adenitisszel (PFAPA)



Tumor Nekrózis Faktor Receptor-Asszociált Periodikus Szindróma (TRAPS)


1. AZ AUTOINFLAMMATORIKUS BETEGSÉGEK ÁLTALÁNOS ISMERTETÉSE

1.1 Általános tudnivalók
A kutatásban a közelmúltban elért előrelépések egyértelműen azt bizonyítják, hogy bizonyos ritka betegségeket genetikai hibák okoznak. Ezek közül a betegségek közül többnél előfordul, hogy több családtag szenved visszatérő lázrohamokban.

1.2 Mit jelent az, hogy „genetikai hiba"?
A genetikai hiba olyan gént takar, amely módosult a mutációnak nevezett jelenség következtében. Ez a mutáció megváltoztatja a gén működését, amely hibás információkat ad a szervezetnek, és ezzel betegséget idéz elő. Minden sejtünkben minden egyes génnek két példánya található meg. Egyiket az édesanyánktól örököljük, a másikat az édesapánktól. Ennek az öröklésnek 2 különböző típusa van:
1- Recesszív: ebben az esetben a gén mindkét példánya mutációt hordoz. A szülők általában a két génjük közül csak az egyiken hordozzák a mutációt. Nem betegszenek meg, mivel a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét gén érintett. Egy a négyhez annak a kockázata, hogy a gyermek örökli a mutációt valamelyik szülőjétől.
2- Domináns: ebben az esetben egy mutáció elég a betegség megjelenéséhez. Ha a szülők közül az egyik beteg, akkor egy a kettőhöz az esély arra, hogy a betegséget továbbadja a gyermekének is.
Az is előfordulhat, hogy egyik szülő sem hordozza a génmutációt; ez az úgynevezett de novo (új) mutáció. A gént befolyásoló véletlenszerű esemény ebben az esetben a gyermek fogantatásakor történt. Elméletileg nem áll fenn a kockázat a pár következő gyermekére nézve (eltekintve a véletlenszerűtől), azonban az érintett gyermek utódainál ugyanaz az érintettség kockázata, mint a domináns mutációnál (vagyis egy a kettőhöz).

1.3 Mi a genetikai hiba következménye?
A mutáció befolyásolja egy konkrét fehérje termelődését és funkcióját. A mutáció által befolyásolt fehérje elősegíti a gyulladásos folyamatot, valamint lehetővé teszi a kiváltó tényezők számára – amelyek nem képesek gyulladást előidézni egészséges emberekben –, hogy lázat és gyulladást váltsanak ki az érintett személyben.


 
Támogatta a
This website uses cookies. By continuing to browse the website you are agreeing to our use of cookies. Learn more   Accept cookies