Allgemeine Erläuterungen Zu Autoinflammatorischen Erkrankungen 


Version von 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Allgemeine Erläuterungen Zu Autoinflammatorischen Erkrankungen
Blau-Syndrom, CANDLE, CAPS, CRMO, DIRA, FMF, Majeed, MKD, NLRP-12, PAPA, PFAPA, TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blau-Syndrom / Juvenile Sarkoidose


CANDLE


Cryopyrin-Assoziierte Periodische Syndrome (CAPS)


Chronische nicht-bakterielle osteomyelitis/osteitis (oder CRMO)


Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA)


Familiäres Mittelmeerfieber


MAJEED


Mevalonatkinase-defizienz (MKD) (oder Hyper-IgD-Syndrom)


NRLP12-Assoziiertes Periodisches Fieber


PAPA-Syndrom


Periodisches Fieber mit Aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA)


Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS) oder Familiäres Hibernisches Fieber


1. Allgemeine Erläuterungen Zu Autoinflammatorischen Erkrankungen

1.1 Allgemeine Erläuterungen
Jüngste Forschungsergebnisse zeigen eindeutig, dass einige seltene Fiebererkrankungen können auf einen genetischen Defekt zurückgeführt werden. Bei solchen (monogenetischen) Erkrankungen können auch andere Familienmitglieder an wiederkehrenden Fieberschüben leiden.

1.2 Was bedeutet „genetischer Defekt"?
Ein genetischer Defekt ist Folge einer Mutation in einem Gen. Diese Mutation in einem Gen verändert die Funktion des Gens. Somit entstehen Fehlinformationen, die an den Körper gesendet werden und eine Krankheit auslösen können. In jeder Zelle gibt es zwei Kopien jedes Gens. Bei der Entstehung eines Kindes wird eine Kopie von der Mutter und die andere vom Vater weitergegeben. Es gibt zwei verschiedene Erbgänge:
1- Rezessiv: In diesem Fall tragen beide Kopien des Gens eine Mutation. Beide Eltern tragen die Mutation in der Regel nur auf einem ihrer beiden Gene. Sie sind nicht krank, da die Krankheit nur auftritt, wenn beide Genkopien die Mutation aufweisen. Das theoretische Risiko, dass ein Kind die Mutation von beiden Elternteilen erbt, beträgt 25%.
2- Dominant: In diesem Fall reicht eine einzige Mutation aus, um die Krankheit auszulösen. Wenn ein Elternteil krank ist, beträgt das Risiko der Weitergabe an das Kind 50%.
Es ist auch möglich, dass keines der Elternteile die Mutation in sich trägt. In diesem Fall spricht man von einer De-novo-Mutation (Neu-Mutation). Dann ist die Veränderung, die zur Mutation des Gens führte, zum Zeitpunkt der Zeugung des Kindes neu aufgetreten. Theoretisch besteht für ein weiteres Kind der Eltern kein erhöhtes Erkrankungsrisiko, das über den normalen Zufall hinausgeht. Doch die Nachkommen des betroffenen Kindes haben theoretisch dasselbe Risiko, die Mutation zu erhalten, wie bei einer dominanten Vererbung (d. h. 50%).

1.3 Welche Folgen hat der genetische Defekt?
Die Mutation eines Gens wirkt sich auf die Produktion eines bestimmten Proteins und dessen Funktion aus. Das veränderte Protein begünstigt Entzündungsreaktionen. Bei betroffenen Menschen reichen dann bereits geringfügigste Auslöser massive Entzündungsreaktionen und z.B. Fieber aufzutreten. Bei gesunden Menschen würden vergleichbare Auslöser dazu nicht ausreichen.


 
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