Авто-инфламаторни заболявания 


Версия на 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Авто-инфламаторни заболявания
Blau синдромът, CANDLE, CAPS, CRMO, DIRA, FMF, MKD, NLRP12, PAPA, PFAPA, TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blau синдромът


Candle


Криопирин-Асоцииран Периодичен Синдром (CAPS)


Хроничен Небактериален Остеомиелит/Остеит (Или Crmo)


Дефицит На Il-1 Рецепторен Антагонист (DIRA)


Фамилна Средиземноморска Треска (FMF)


Синдромът Majeed


Мевалонат-Киназен Дефицит (MKD) (Или Хипер Igd Синдром)


NLRP12-Свързана Рецидивираща Треска


РAPA Синдром


Периодична Треска С Афтозен Фарингит И Аденит (PFAPA)


Тумор Некрозис Фактор Рецептор- Асоцииран Синдром (Traps) Или Фамилна Ирландска Треска


1. ОБЩО ВЪВЕДЕНИЕ КЪМ АВТОИНФЛАМАТОРНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ

1.1. Общо въведение
Прогресът в научните изследвания ясно показа, че някои редки фебрилни заболявания са причинени от генетичен дефект. В много от тях, други членове на семейството също могат да страдат от повтарящи се трески.

1.2. Какво означава „генетичен дефект"?
Генетичен дефект описва ген, който е бил модифициран от събитие, известно като мутация. Тази мутация променя функцията на гена, който дава невярна информация към тялото и води до заболяване. Във всяка клетка има две копия от всеки ген. Едно копие се наследява от майката и другото копие се предава по наследство от баща си. Наследяването е от 2 различни типа:
1- Рецесивен: в този случай, и двете копия на гена носят мутация. Родителите обикновено носят мутацията само на един от своите два гена. Те не са болни, тъй като заболяването се появява само ако са засегнати и двата гена. Рискът за детето да наследи мутацията от всеки родител е едно към четири.
2- Доминантен: в този случай, една мутация е достатъчно, за да се изяви болестта. Ако единият от родителите е болен, рискът за предаване на детето е едно към две.
Възможно е също така, нито един от родителите да не носи мутацият. Този случай е известен като мутация де ново. Инцидентът засягащ гена е настъпил при зачеването на детето. Теоретично няма риск за друго дете в семейството (не повече от случайния), но поколението на засегнатото детето има същия риск да бъдат засегнато, както при доминантна мутация (т.е. един от всеки двама).

1.3. Какви са последствията от генетичния дефект?
Мутацията ще засегне продукцията на специфичен протеин и неговата функция. Мутиралият протеин ще благоприятства възпалителен процес и ще позволи фактори, които са неспособни да поддържат възпаление при здрави хора, да предизвикат температура и възпаление при засегнатия индивид.


 
С подкрепата на
This website uses cookies. By continuing to browse the website you are agreeing to our use of cookies. Learn more   Accept cookies