GENETIK BIR BOZUKLUGA BAGLI TEKRARLAYAN ATESLER

Giris:
Son zamanlarda yapilan bilimsel arastirmalar, tekrarlayan atesle seyreden bazi nadir hastaliklarin genetik bir bozukluga bagli oldugunu göstermistir. Bunlarin bir çogunda ailenin diger bireylerinde de tekrarlayan ates olabilmektedir.

Genetik bozukluk ne demektir?
Bir kaza sonucu bir genin degisiklige ugramasina ‘mutasyon’ denir. Bu mutasyon, genin islevini degistirir ve vücuda yanlis sinyaller göndermesine yol açarak hastaliga neden olabilir. Herkesde her genden iki kopya vardir. Biri anneden, digeri babadan aktarilir. Bu mutasyon anne ve/veya babada varsa, genetik geçis 2 degisik sekilde olabilir:
Resesif geçis: Hem anne, hem de baba, mutasyonu kendilerinde bulunan iki genden sadece birinde tasimaktadirlar. Onlarda hastalik yoktur, çünkü hastaligin ortaya çikabilmesi için iki gende de mutasyon olmasi gerekmektedir. Anne-baba tasiyici olan bir ailenin her dört çocugundan sadece biri her iki taraftan da mutasyon alip hasta olma riski tasir.
Dominant geçis: Hastaligin ortaya çikmasi için tek bir mutasyonun yeterlidir.Bu durumda anne-babadan biri hastadir ve çocuga geçis riski ikiye birdir.

Mutasyon ebeveynlerde olmayabilir. Mutasyona yol açan olay, çocuga hamile kalma asamasinda olusmustur.Bu duruma ‘de novo mutasyon ’ denir. Teorik olarak ailenin diger çocugu için risk yoktur (ya da herhangi bir çocugunki kadardir), ancak hastaligi tasiyan çocugun kendi çocuklarinda da ikiye bir oraninda, aynen dominant geçistekine benzer risk olacaktir.