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VASCULITIS
PRIMARIAS SISTÉMICAS JUVENILES POCO FRECUENTES
¿Qué
son?
“Vasculitis” significa inflamación de los vasos
sanguíneos, y hace referencia a un amplio grupo de enfermedades
que se caracterizan por la presencia de inflamación vascular.
Las vasculitis primarias son aquellas en las que el objetivo de
la inflamación es el vaso sanguíneo. El nombre y
clasificación de las vasculitis depende principalmente
del tipo y del tamaño de los vasos sanguíneos afectados.
¿Cómo
son de frecuentes?
Algunas de las vasculitis primarias son relativamente comunes
en pediatría, como la Púrpura de Schönlein-Henoch
o la enfermedad de Kawasaki (discutidas en otros capítulos),
pero las enfermedades descritas a continuación son suficientemente
raras como para que su frecuencia exacta sea desconocida.
¿Cuál
es la causa de estas enfermedades? ¿Son hereditarias? ¿Son
contagiosas? ¿Se pueden prevenir?
La causa de estas enfermedades es desconocida; lo más probable
es que se deban a una combinación de diferentes factores
genéticos, infecciosos y ambientales todavía no
caracterizados. Estas enfermedades no son hereditarias, siendo
habitualmente los pacientes los únicos afectados en la
familia; por ello, la probabilidad de que sus hermanos presenten
la misma enfermedad es muy remota. Estas enfermedades no son contagiosas
y no se pueden prevenir.
¿Qué
les pasa a los vasos sanguíneos en las vasculitis?
La pared de los vasos sanguíneos se convierte en objetivo
del sistema inmune del cuerpo. Nuestro sistema inmune nos protege
de las infecciones, para lo que es necesario que diferencie lo
que nos es “ajeno” y potencialmente peligroso, que
es eliminado, de lo que nos es “propio” y es inocuo.
Dado que es nuestro propio sistema inmune el que reacciona contra
nuestros vasos sanguíneos estas enfermedades se llaman
“autoinmunes”.
La respuesta del sistema inmune contra los vasos inflama y lesiona
sus paredes, por lo que se empiezan a formar coágulos en
su interior que terminan produciendo su estrechamiento u oclusión.
Las células inflamatorias son atraídas desde la
corriente sanguínea a las paredes de los vasos causando
más lesiones, tanto a los propios vasos como a los tejidos
que hay a su alrededor; la pared del vaso deja de ser impermeable,
por lo que una porción del líquido de su interior
sale a los tejidos que se encuentran en la proximidad de los vasos
produciendo una hinchazón de los mismos.
Cuando se realiza una biopsia (obtención de una pequeña
muestra de tejido) y se observa al microscopio se aprecia que
la pared de los vasos sanguíneos presenta inflamación
y lesiones de distinta gravedad. Estas alteraciones se pueden
visualizar sin necesidad de hacer una biopsia mediante una angiografía
(técnica radiológica que permite ver el interior
de los vasos sanguíneos).
La disminución de la irrigación sanguínea
a través de vasos estenosados (estrechados), ocluidos o,
de manera menos frecuente, rotos puede dañar los tejidos.
La afectación de los vasos que irrigan a órganos
vitales como el cerebro o el corazón puede tener importantes
consecuencias. Las vasculitis sistémicas (no limitadas
a un territorio concreto) producen generalmente una inflamación
significativa que produce síntomas generales como fiebre
y malestar, así como una elevación de los principales
reactantes inflamatorios, la velocidad de sedimentación
globular (VSG), y la proteína C reactiva (PCR).
¿Cuáles
son los síntomas más habituales?
Los síntomas de la enfermedad varían con el tipo
de vaso afectado y el órgano implicado. Más adelante
se describen con mayor detalle los principales síntomas
de tres enfermedades diferentes: la poliarteritis nodosa, la arteritis
de Takayasu y la granulomatosis de Wegener.
¿Cómo
se diagnostican?
El diagnóstico de vasculitis raramente se hace con facilidad,
ya que sus síntomas pueden ser muy parecidos a los de otras
enfermedades pediátricas mucho más frecuentes. El
diagnóstico de estas enfermedades requiere una gran experiencia,
y se basa en la evaluación conjunta de los síntomas,
la exploración clínica, los resultados de la analítica
de sangre y orina, y los estudios de imagen (ecografía,
radiografías, tomografía computadorizada, resonancia
magnética y angiografía); en casos muy determinados
el diagnóstico puede ser confirmado mediante una biopsia.
Como estas enfermedades son extremadamente infrecuentes a menudo
es necesario derivar al niño a un centro que disponga de
una unidad de reumatología pediátrica y de otras
subespecialidades, así como de acceso a sofisticadas técnicas
de diagnóstico por imagen.
¿Tienen
tratamiento?
Sí. El tratamiento de las vasculitis permite, de hecho,
que la mayoría de los pacientes tratados adecuadamente
estén en remisión (con la enfermedad bajo control).
¿Cuál
es su tratamiento?
El tratamiento de las vasculitis es largo y complejo; sus objetivos
son (1) controlar la enfermedad tan rápidamente como sea
posible (terapia de inducción), (2) mantener el control
a largo plazo (tratamiento de mantenimiento), y (3) evitar la
aparición de efecto secundarios.
El tratamiento de inducción se basa en la utilización
de corticoides, que se pueden administrar solos o combinados con
inmunosupresores (ciclofosfamida); la combinación de estos
fármacos ha demostrado inducir la remisión de forma
más eficaz que cuando sólo se administran corticoides.
Por lo que respecta al tratamiento de mantenimiento éste
consiste en la utilización de dosis bajas de prednisona
combinadas con azatioprina, metotrexato o ciclosporina A. Otros
fármacos que se pueden utilizar para controlar la activación
del sistema inmune y combatir la inflamación cuando los
anteriores no funcionan son los agentes biológicos (como
los fármacos anti-TNF), la colchicina y la talidomida.
La elección de un fármaco u otro se realiza de manera
individual, valorando las particularidades de cada caso.
Otras medicaciones que se utilizan en la fase de mantenimiento
incluyen una ingesta adecuada de calcio y vitamina D en tratamientos
a largo plazo con corticoides (para prevenir la osteoporosis),
anti-hipertensivos, y aspirina a dosis bajas (para evitar la formación
de trombos).
También puede ser necesario utilizar fisioterapia para
mejorar las alteraciones músculo-esqueléticas, así
como garantizar un apoyo psicológico y social al paciente
y su familia.
¿Qué
tipo de revisiones y controles periódicos son necesarios?
El objetivo principal de las revisiones es evaluar la actividad
de la enfermedad y la eficacia y posibles efectos secundarios
del tratamiento. La frecuencia y el tipo de controles dependerá,
por tanto, del tipo y gravedad de la enfermedad así como
de los fármacos administrados. En las primeras fases de
la enfermedad las revisiones serán muy frecuentes, aumentando
el intervalo entre las mismas tan pronto como se alcance un adecuado
control de la enfermedad.
La actividad de las vasculitis se puede evaluar de varias maneras.
Es muy importante contar con la colaboración de la familia
para que comuniquen la aparición de cualquier síntoma
nuevo, así como para el control ambulatorio (en el centro
de atención primaria que les corresponda o en casa) de
la tensión arterial y de la aparición de sangre
o proteínas en la orina mediante la utilización
de tiras reactivas.
Por lo que respecta al control en consulta éste consiste
en la valoración de la sintomatología que ha tenido
el niño y la realización de una exploración
física completa. También se realizan análisis
de sangre y orina periódicamente para detectar la existencia
de inflamación, la posible afectación de distintos
órganos y la aparición de efectos secundarios de
la medicación. Dependiendo de estos resultados se puede
solicitar otras pruebas, incluyendo técnicas de imagen,
o la colaboración de otros especialistas pediátricos.
¿Cuánto
tiempo duran estas enfermedades?
La duración de las vasculitis primarias es larga, a menudo
de por vida. Pueden empezar como una enfermedad aguda, a veces
grave o incluso potencialmente mortal, evolucionando progresivamente
hacia una enfermedad más crónica.
¿Cuál
es su pronóstico?
El pronóstico de las vasculitis primarias es muy variable,
ya que depende no sólo del tipo y extensión de la
afectación vascular, sino también del intervalo
de tiempo que transcurre entre el inicio de la enfermedad y el
comienzo del tratamiento, así como de la respuesta al mismo.
En general, cuanto mayor es la duración de la fase activa
de la enfermedad mayor es el riesgo de que se afecte algún
órgano que, en caso de ser vital, puede tener graves consecuencias
a largo plazo.
El inicio del tratamiento puede producir la remisión clínica
en menos de un año. Esta remisión puede durar toda
la vida, aunque con frecuencia es necesario continuar con el tratamiento
de mantenimiento durante mucho tiempo. En ocasiones resulta necesario
intensificar la terapia en pacientes que estaban en remisión
porque sufren recaídas.
Dado que son enfermedades extremadamente infrecuentes no se dispone
de información precisa sobre su evolución a largo
plazo, mortalidad, etc., aunque sí es conocido que de no
ser tratadas adecuadamente tienen una mortalidad relativamente
alta.
¿Cómo
afectan a las actividades cotidianas y al resto de la familia?
Al principio, cuando el niño está enfermo y todavía
no se ha llegado al diagnóstico, se produce una gran angustia
en toda la familia. Es muy importante que los padres y el niño
entiendan estas enfermedades y su tratamiento, para que puedan
asumir las frecuentes visitas al hospital y la importancia de
realizar pruebas –que pueden ser molestas– para llegar
al diagnóstico o tratar una complicación.
Una vez que la enfermedad está controlada la vida de la
familia puede volver a la normalidad.
¿Puede
ir al colegio?
Una vez que la enfermedad está razonablemente controlada
se debe animar a los niños a volver al colegio. Es importante
que los profesores estén informados sobre la enfermedad
del niño para que ésta pueda ser tenida en cuenta
(absentismo escolar por hospitalizaciones, recuperación
académica, necesidad de planes de estudios personalizados,
etc.)
¿Puede
practicar deportes?
Una vez que se consigue que la enfermedad entre en remisión
se debe animar a los niños a practicar sus deportes favoritos.
El tipo de deporte a realizar o las limitaciones que deben seguirse
dependen de si existe afectación de algún órgano
o articulación, de cuál sea, y de la extensión
de la misma.
¿Puede
la dieta influir en el curso de estas enfermedades?
No hay evidencia de que ningún tipo de dieta especial influya
en el curso de la enfermedad o en su pronóstico. Se recomienda
que sigan una dieta sana y equilibrada, con un aporte suficiente
de proteínas, calcio y vitaminas. Cuando se está
en tratamiento con corticoides se recomienda seguir una dieta
sin sal y baja en dulces y grasas para reducir sus efectos secundarios.
¿Puede
el clima influir en el curso de estas enfermedades?
No que se sepa. Cuando existe afectación de la circulación,
sobre todo en los dedos de las manos y de los pies, la exposición
al frío puede empeorar la enfermedad.
¿Se
le puede vacunar?
Algunas infecciones pueden ser más graves en individuos
tratados con inmunosupresores. Los niños que reciben estos
tratamientos pueden tener un riesgo algo mayor de sufrir infecciones
comunes, así como de tener infecciones por gérmenes
que habitualmente no afectan a niños cuyos sistemas inmunes
funcionan normalmente. En caso de contacto con la varicela o herpes
zóster deben informar inmediatamente a su médico
para iniciar tratamiento con fármacos antivirales o recibir
la gammaglobulina (defensas) anti-varicela. Algunas veces se pautan
antibióticos (cotrimoxazol) a largo plazo para prevenir
complicaciones potencialmente mortales en pacientes inmunodeprimidos,
como las infecciones pulmonares por agentes como el Pneumocystis.
Las vacunas con gérmenes vivos (parotiditis, sarampión,
rubeola, poliomielitis vía oral y tuberculosis) deben aplazarse
en aquellos pacientes que están recibiendo inmunosupresores.
¿Cómo
afecta a su sexualidad? ¿Puede tener complicaciones durante
el embarazo?
En adolescentes sexualmente activos es fundamental la prevención
del embarazo, ya que la mayoría de los fármacos
utilizados en su tratamiento pueden dañar el feto. Asimismo,
también es posible que algunos de los medicamentos citotóxicos
empleados (principalmente la ciclofosfamida) puedan afectar la
futura fertilidad (capacidad para tener hijos) de los pacientes.
Este efecto secundario depende principalmente de la dosis total
de fármaco recibida, y se produce con menos frecuencia
en niños y adolescentes.
POLIARTERITIS
NODOSA
¿Qué
es?
La poliarteritis nodosa (PAN) es una forma de vasculitis necrotizante
(destruye la pared del vaso) que afecta fundamentalmente a arterias
de tamaño medio y pequeño. La enfermedad afecta
la pared de los vasos de muchas arterias (“poli” arteritis)
siguiendo una distribución segmentaria (no afecta al vaso
en toda su longitud, sólo a algunos segmentos del mismo).
Las partes inflamadas de las arterias se vuelven más débiles,
por lo que ceden a la presión de la corriente sanguínea
formando pequeños nódulos denominados aneurismas;
estos aneurismas tienen el aspecto de las cuentas de un rosario,
y de ahí que se la denomine “nodosa”.
La poliarteritis cutánea afecta principalmente a la piel,
no a los órganos internos. La poliarteritis microscópica
es una forma de la enfermedad que afecta a vasos de un tamaño
más pequeño todavía.
¿Cómo
es de frecuente?
La PAN es una enfermedad muy rara en la infancia, con una frecuencia
anual de alrededor de un niño por millón. Afecta
por igual a niños y niñas, sobre todo entre los
9 y 11 años. La PAN puede asociarse, sobre todo en adultos,
a la infección por el virus de la hepatitis B.
¿Cuáles
son los síntomas más habituales?
Dado que cada órgano y tejido del cuerpo contiene vasos
sanguíneos la enfermedad puede producir múltiples
síntomas. Sin embargo, por alguna razón desconocida,
ciertos órganos y tejidos se afectan con más frecuencia
que otros. Los síntomas más comunes son:
1.- Fiebre prolongada.
2.- Dolores musculares y articulares.
3.- Dolor abdominal.
4.- Lesiones rojizas elevadas en la piel u otras manifestaciones
cutáneas, incluyendo lívedo reticularis (manchas
violáceas en forma de red).
5.- Dolor testicular en niños.
Puede haber lesiones de vasculitis en la piel. En la poliarteritis,
sobre todo en la forma cutánea, puede haber afectación
de las arterias que irrigan los dedos de las manos y de los pies,
las orejas y la nariz, lo que puede causar un aporte insuficiente
de sangre y riesgo de pérdida de tejido.
El niño puede tener malestar general, cansancio, pérdida
de peso y fiebre persistente, o enfermar gravemente de manera
muy rápida, presentando un dolor importante, lesiones cutáneas
muy significativas y somnolencia. Todos estos signos y síntomas
se dan en otras muchas enfermedades de la infancia, por lo que
el diagnóstico se hace descartando otras posibilidades
entre las que se incluyen distintos tipos de infecciones.
La afectación del riñón puede producir la
eliminación de sangre y proteínas en la orina, así
como la elevación de la tensión arterial (hipertensión).
La afectación renal es particularmente frecuente en la
poliarteritis microscópica, que también tiende a
afectar al pulmón.
La afectación de las arterias que irrigan el intestino
con frecuencia produce dolor abdominal, alteración del
ritmo intestinal y malabsorción de nutrientes. La enfermedad
también puede afectar al sistema nervioso y a otros órganos
de manera muy variable.
Las pruebas de laboratorio no son específicas y demuestran
una gran elevación de los reactantes inflamatorios y anemia.
En los casos en que la enfermedad se asocia a una infección
estreptocócica se pueden hacer análisis de sangre
para confirmar este tipo de infecciones.
¿Cómo
se diagnostica?
La PAN se diagnostica descartando otras posibles causas de fiebre
en la infancia, incluyendo diferentes infecciones. La persistencia
de los signos clínicos mencionados asociada a la gran elevación
de los reactantes inflamatorios y la ausencia de infecciones hacen
sospechar este diagnóstico. La sospecha se puede confirmar
con una angiografía, que demuestra estrechamientos y aneurismas
en los vasos sanguíneos, o con una biopsia de piel o riñón,
si es que existe afectación de los mismos.
ARTERITIS
DE TAKAYASU
¿Qué
es?
La arteritis de Takayasu (AT) es una vasculitis que afecta principalmente
a las grandes arterias, esto es, a la aorta y sus ramas, y a las
arterias pulmonares. Esta enfermedad también se llama “vasculitis
granulomatosa” o “vasculitis de células grandes”
porque al microscopio se observa en la pared de las arterias afectadas
unas pequeñas lesiones nodulares organizadas alrededor
de un tipo especial de célula grande.
¿Cómo
es de frecuente?
La AT es considerada a nivel mundial como la tercera causa más
frecuente de vasculitis sistémica en la infancia, después
de la púrpura de Schönlein-Henoch y la enfermedad
de Kawasaki. A pesar de ello, es extremadamente rara en la raza
blanca. Afecta con mayor frecuencia a niñas que a niños.
¿Cuáles
son los síntomas más habituales?
Los primeros síntomas de AT incluyen fiebre, pérdida
de apetito, pérdida de peso, dolor muscular y articular,
y sudor nocturno; en este momento ya existe una elevación
de los reactantes inflamatorios en la analítica. Más
adelante, y según progresa la inflamación de las
arterias, pueden ir apareciendo signos de disminución del
riego sanguíneo, incluyendo pérdida del pulso en
las extremidades, diferencias en la presión arterial de
distintas extremidades, soplos sobre las arterias estrechadas,
y dolor agudo en las extremidades (claudicación). Puede
existir hipertensión arterial, por estrechamiento de las
arterias que irrigan a los riñones, y dolor torácico,
por la afectación del pulmón. Asimismo se pueden
producir diferentes síntomas neurológicos y oculares
por la alteración del aporte de sangre al cerebro.
¿Cómo
se diagnostica?
La ecografía con doppler es una técnica útil
para detectar la afectación de las grandes arterias cercanas
al corazón, pero con frecuencia no puede detectar la afectación
de arterias más periféricas. Por ello, para evaluar
la extensión de la afectación vascular suele ser
necesario recurrir a la angiografía (inyección de
contraste dentro de los vasos sanguíneos), que permite
valorar tanto las arterias principales (pan-aortografía)
como las arterias pulmonares (angiografía pulmonar).
GRANULOMATOSIS
DE WEGENER
¿Qué
es?
La granulomatosis de Wegener (GW) es un tipo de vasculitis crónica
que afecta a vasos sanguíneos de tamaño mediano
y pequeño, preferentemente de las vías aéreas
superiores (nariz y senos paranasales) e inferiores (pulmón)
y de los riñones. El término “granulomatosis”
hace referencia al aspecto microscópico de las lesiones
inflamatorias que caracterizan a esta vasculitis, nódulos
constituidos por varias capas concéntricas situados en
los vasos y alrededor de los mismos.
¿Cómo
es de frecuente?
La GW es una enfermedad poco frecuente en general y excepcional
en la infancia; se calcula que cada año se diagnostican
1 ó 2 casos nuevos por cada millón de niños.
Más del 97% de los casos se producen en pacientes de raza
blanca. En niños afecta a pacientes de ambos sexos por
igual, mientras que en adultos es algo más frecuente en
mujeres.
¿Cuáles
son los síntomas más habituales?
En un alto porcentaje de pacientes el síntoma inicial de
la enfermedad consiste en una sinusitis que no mejora con antibióticos
ni con descongestionantes; también tiene tendencia a producir
sangrados, ulceraciones y costras en el tabique nasal, que en
ocasiones producen una deformidad nasal conocida como “en
silla de montar”.
La inflamación de la vía aérea por debajo
de la glotis puede causar un estrechamiento de la tráquea
que produce voz ronca y problemas respiratorios. La presencia
de nódulos inflamatorios en los pulmones produce los mismos
síntomas que una neumonía, incluyendo dificultad
para respirar, tos y dolor torácico.
La afectación renal sólo está presente en
una minoría de pacientes al inicio de la enfermedad, pero
se hace más frecuente conforme ésta progresa.
Otros síntomas de la GW consisten en el acumulo de tejido
inflamatorio detrás de los ojos (exoftalmos, o globos oculares
“saltones”) o en el oído medio. También
es frecuente que existan síntomas generales (pérdida
de peso, cansancio, fiebre y sudoración nocturna), vasculitis
de la piel, y dolores articulares o artritis.
No todos los pacientes presentan afectación de todos órganos
descritos. Existe una forma clínica llamada “GW limitada”
en la que la enfermedad sólo produce alteraciones de la
órbita y tracto respiratorio sin que exista afectación
de los riñones.
¿Cómo
se diagnostica?
La presencia de síntomas inflamatorios en las vías
aéreas superiores e inferiores y afectación renal
pueden hacer sospechar que se trata de una GW. La afectación
del riñón se manifiesta por la presencia de sangre
y proteínas en la orina, y por la disminución de
la función renal (aumento en sangre de los niveles de sustancias
que normalmente elimina el riñón, como la urea y
la creatinina).
Los análisis normalmente muestran un incremento no específico
de los marcadores inflamatorios (VSG, PCR). En la mayoría
de los pacientes también se puede detectar un anticuerpo
conocido como ANCA (anticuerpo anti-citoplasma de los neutrófilos).
OTRAS
VASCULITIS Y ENFEREMEDADES RELACIONADAS
1.-
Vasculitis cutánea leucocitoclástica (también
conocida como vasculitis alérgica o por hipersensibilidad).
Inflamación de los vasos sanguíneos producida por
una reacción alérgica a un agente determinado. Sus
desencadenantes más habituales en niños son fármacos
e infecciones. Generalmente afecta a vasos de tamaño pequeño,
y tiene un aspecto característico al microscopio.
2.-
Vasculitis urticarial hipocomplementémica. Se caracteriza
por unas lesiones que parecen ronchas, de distribución
generalizada y que producen mucho picor. Estas lesiones no desaparecen
con tanta facilidad como las de las reacciones alérgicas.
Las pruebas de laboratorio muestran característicamente
una disminución de los niveles del complemento.
3.-
Síndrome de Churg-Strauss (granulomatosis alérgica).
Es un tipo de vasculitis extremadamente rara en los niños,
en el que los síntomas de vasculitis de la piel y órganos
internos se acompañan de asma y de un aumento de los eosinófilos
(un tipo de leucocito) en sangre.
4.-
Vasculitis primaria del sistema nervioso central. Afecta exclusivamente
a arterias de tamaño medio y pequeño del cerebro.
Los principales síntomas neurológicos son accidentes
cerebrovasculares (aplopejía) y convulsiones.
5.-
Síndrome de Cogan. Es una enfermedad muy rara caracterizada
por la afectación del ojo y del oído interno, que
se acompaña de fotofobia (la luz resulta muy molesta),
vértigo y pérdida de audición. Puede haber
otros síntomas indicativos de una vasculitis más
extensa.
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