PERIODICNE VROCICE BREZ ZNANE GENETSKE OKVARE- PFAPA

Periodična vročica z aftoznim stomatitisom, vnetjem žrela in vnetjem bezgavk- PFAPA
(angl.) Periodic fever with Aphtous Pharyngitis Adenitis (PFAPA)

Kaj je to?
PFAPA je kratica za periodično vročico z aftoznim stomatitisom, vnetjem žrela in vnetjem vratnih bezgavk. Za bolezen so značilni ponavljajoči zagoni vročine, ki se začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu (v starosti 2. do 4. let). Bolezen ima dolgotrajen potek vendar se težave s časom običajno zmanjšajo. Bolezen je bila prvič opisana leta 1987 pod imenom Marschalls-ov sindrom.

Kako pogosta je ta bolezen?
Pogostost PFAPA ni znana in domnevajo, da je bolezen večkrat spregledana.

Kaj je vzrok bolezni?
Natančen vzrok bolezni ni znan. V času zagona vročine pride do aktivacije imunskega sistema, ki nas normalno varuje pred okužbami. Aktivaciji imunskega sistema sledi vnetni odgovor z vročino, vnetjem v ustni votlini in/ali v žrelu. V času med dvema zagonoma bolezni ne najdemo nobenih znakov vnetja. Bolezen ni povezana z nobeno okužbo.

Ali je bolezen dedna?
Opisanih je nekaj družinskih primerov bolezni, vendar zaenkrat še niso odkrili genetske okvare za to bolezen.

Ali je bolezen nalezljiva?
PFAPA sindrom ni infekcijska bolezen in ni nalezljiva, vendar okužba lahko sproži zagon bolezni.

Kakšni so glavni simptomi?
Glavni simptom so ponavljajoči zagoni vročine, ki jih spremlja vnetje žrela, razjede v ustni votlini in/ali povecane vratne bezgavke. Vročinske epizode se zacnejo naglo in obicajno trajajo 3 do 6 dni. V času zagona vročine otrok izgleda zelo bolan in toži vsaj za enim izmed zgoraj navedenih simptomov. Zagoni vrocine se ponavljajo vsakih nekaj tednov. V času med zagoni je otrok brez težav in normalno aktiven. Bolezen nima nobenih posledic za otrokovo rast in razvoj.

Ali bolezen poteka enako pri vseh otrocih?
Glavni simptomi se pojavijo pri vseh prizadetih otrocih. Nekateri otroci imajo lahko blažji potek bolezni ali pa imajo še dodatne težave, kot npr: slabost, bolečine v sklepih, bolečine v trebuhu, glavobol, bruhanje, drisko ali kašelj.

Kako postavimo diagnozo bolezni?
Za PFAPA ne obstaja znacilna laboratorijska ali slikovna preiskava. Diagnozo postavimo na podlagi kliničnega poteka. Preden je diagnoza potrjena, je potrebno izključiti vse ostale bolezni s podobno klinično sliko.

Katere preiskave so potrebne?
V času napada so povečane vrednosti kazalcev vnetja, kot sta hitrost sedimentacije rdečih krvničk (SR) ali C-reaktivni protein.

Ali znamo bolezen zdraviti/pozdraviti?
Za PFAPA sindrom nimamo specifičnega zdravila. Cilj zdravljenja je umiritev simptomov v času zagona vročine. Pri večini bolnikov težave z leti izzvenijo.

Kako zdravimo to bolezen?
Simptomi običajno slabo odgovorijo na zdravljenje s paracetamolom ali z nesteroidnimi antirevmatiki. Enkraten odmerek kortikosteroidov na začetku zagona vročine lahko skrajša trajanje posameznega napada, vendar lahko skrajša tudi čas med posameznim napadi, tako da pride do ponovnega zagona vročine prej kot pričakovano. Pri nekaterih bolnikih pomaga odstranitev mandljev.

Kakšna je dolgoročna prognoza bolezni?
Bolezen je dolgotrajna in traja več let. Običajno postaja obdobje med posameznimi napadi postopno vedno daljše, dokler težave popolnoma ne izzvenijo.

Ali je možna popolna ozdravitev?
Običajno težave povezane s PFAPA izzvenijo še preden bolnik odraste. Kljub dolgotrajni bolezni pri bolnikih s PFAPA ne pride do okvar notranjih organov. Bolezen ne vpliva na otrokovo rast in razvoj, ki sta normalna.