Pres European Union Printo



TWARDZINA

Co to jest?
Scleroderma (twardzina) jest greckim słowem, które może być przetłumaczone jako „twarda skóra”. Skóra staje się błyszcząca i twarda. Istnieje wiele różnych chorób, w których głównym objawem jest stwardnienie skóry.
Wyróżnia się dwa różne typy twardziny: ograniczoną i układową.
W twardzinie ograniczonej choroba jest ograniczona do skóry i tkanek położonych pod zmienioną skórą. Może być płytkowa (morphea) lub występować jako pasmowate stwardnienie (linijna – linear scleroderma).
W twardzinie układowej (systemic scleroderma, systemic sclerosis) proces chorobowy jest uogólniony i obejmuje nie tylko skórę, ale także narządy wewnętrzne. Może to prowadzić do występowania różnych objawów, takich jak zgaga, trudności w oddychaniu.

Jak często występuje?
Twardzina jest chorobą rzadką. Liczba nowych zachorowań w roku jest szacowana na nie więcej niż 3 na 100 000 populacji. Najczęściej spotykaną postacią twardziny u dzieci jest twardzina ograniczona, która występuje przeważnie u dziewcząt. Wśród ogółu chorych dzieci na twardzinę tylko 10% lub nawet mniej stanowią chorzy na twardzinę układową.

Co jest przyczyną choroby?
Twardzina jest zapalną chorobą, ale przyczyna zapalenia wciąż nie jest odkryta. Prawdopodobnie jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ immunologiczny dziecka reaguje przeciwko własnym tkankom lub narządom. Zapalenie powoduje obrzęk, wzmożone ucieplenie, a następnie dochodzi do nadmiernego tworzenia tkanki włóknistej.

Czy twardzina jest dziedziczna?
Nie, jak dotychczas nie ma dowodów na genetyczne uwarunkowanie twardziny, chociaż istnieje kilka doniesień o jej rodzinnym występowaniu.

Czy można jej zapobiegać?
Nie są znane metody zapobiegania tej chorobie.

Czy jest zakaźna?
Niektóre zakażenia być może mogą wyzwalać początkowe objawy choroby, ale sama choroba nie jest zakaźna. Dzieci chorujące na twardzinę nie muszą być izolowane.
A) Twardzina ograniczona

1) Jak się rozpoznaje twardzinę ograniczoną?
Twardzinę sugeruje pojawienie się stwardnienia. W początkowym okresie choroby wokół stwardnienia widoczna jest czerwona lub purpurowa obwódka. Odzwierciedla ona stan zapalny w skórze. W późniejszym stadium u ludzi rasy białej (populacja kaukaska) skóra brązowieje, a następnie bieleje, u ludzi innych ras stwardnienie zanim zbieleje wygląda jak siniec.
Rozpoznanie jest ustalone na podstawie typowych zmian skórnych.
Twardzina linijna występuje jako linijne stwardnienie w obrębie kończyny górnej lub dolnej.
Proces chorobowy może zajmować tkanki pod skórą, w tym mięśnie i kości. Czasami twardzina linijna może występować na twarzy i owłosionej skórze głowy. W twardzinie ograniczonej nie występuje znaczne uszkodzenie narządów wewnętrznych.

2) Na czym polega leczenie twardziny ograniczonej?
Leczenie ma na celu jak najszybsze zatrzymanie procesu zapalnego. To leczenie ma mały wpływ na proces włóknienia. Po ustąpieniu zapalenia istnieje zdolność do reabsorpcji tkanki włóknistej, co powoduje, że skóra ponownie staje się miękka.
Sposób leczenia jest różny, począwszy od leczenia niefarmakologicznego do użycia steroidów i metotreksatu. Nie ma badań, które wyraźnie wskazywałyby na skuteczność leczenia w twardzinie ograniczonej. Leczenie musi być nadzorowane i zlecane przez reumatologa dziecięcego i/lub dermatologa dziecięcego.
Proces zazwyczaj wygasa samoistnie, ale może trwać kilka lat, może też nawracać.
W twardzinie linijnej może być konieczne leczenie bardziej agresywne.
W tej postaci twardziny bardzo ważna jest fizykoterapia. Jeżeli twardnieje skóra nad stawami bardzo ważne jest, aby utrzymać ruchomość stawów, stosując rozciąganie lub masaż głęboki tkanki łącznej. U chorych, u których zajęta jest kończyna dolna może wystąpić nierówność długości kończyn, co może być powodem utykania, tj. dodatkowego obciążenia kręgosłupa, bioder i kolan. Wszystkie konsekwencje nierówności długości kończyn mogą być usunięte przez podniesienie buta.
Masaż zmienionych okolic z użyciem nawilżającego kremu pomaga zmniejszyć stwardnienie skóry. Pomocny może być również maskujący makijaż szczególnie twarzy. Chorzy rasy białej powinni chronić skórę przed promieniami słonecznymi za pomocą kremów z filtrem, żeby zmiany typu morphea (które nie opalają się) nie były tak wyraźne.

B) Twardzina układowa

1) Jak rozpoznaje się twardzinę układową? Jakie są główne objawy?
Wczesnymi objawami twardziny układowej są zmiany kolorytu skóry palców rąk i nóg oraz ich ucieplenia - od uczucia gorąca do ziębnięcia (fenomen Raynauda), odmrożenia i owrzodzenia na opuszkach palców. Skóra koniuszków palców rąk i nóg szybko twardnieje i staje się błyszcząca, podobnie jak i skóra nosa. Stwardnienie skóry rozszerza się i może ostatecznie objąć całe ciało. We wczesnym okresie choroby mogą występować obrzęki i bóle stawów.
Podczas choroby mogą być zajęte narządy wewnętrzne. Typ i ciężkość zmian w narządach wewnętrznych decyduje o odległej prognozie. Bardzo ważne jest, aby poddać ocenie wszystkie narządy wewnętrzne pod kątem rozwoju zmian chorobowych oraz ocenić odpowiednimi testami ich funkcję.
Wciąż nie ma specyficznych dla twardziny badań krwi.
U większości dzieci dochodzi do zmian w przełyku, często we wczesnym okresie choroby. Mogą być one przyczyną zgagi, wywołanej zarzucaniem kwasów żołądkowych do przełyku. W późniejszym okresie choroby mogą występować wzdęcia brzucha i upośledzone trawienie spowodowane zmianami chorobowymi w całym przewodzie pokarmowym.
Często występujące zmiany w płucach w sposób istotny determinują odległą prognozę. Zajęcie innych narządów, takich jak serce i nerki, jest także bardzo ważne dla rokowania.

2) Na czym polega leczenie twardziny układowej u dzieci?
Konieczne jest, aby decyzja co do rodzaju leczenia była podjęta przez reumatologa dziecięcego, mającego doświadczenie w prowadzeniu chorych z tą chorobą, w porozumieniu z innymi specjalistami sprawującymi opiekę nad chorymi kardiologicznymi i nefrologicznymi. Stosowane są także kortykosteroidy, jak i metotreksat lub penicylamina. U chorych ze zmianami w płucach i nerkach często podawany jest cyklofosfamid. Jeżli stwierdzamy fenomen Raynauda, bardzo ważne znaczenie ma utrzymanie prawidłowego krążenia, m.in. nie narażanie chorego na zimno, co chroni skórę przed popękaniem. Czasami wskazane jest zastosowanie leków rozszerzających naczynia krwionośne. Nie ma leczenia twardziny układowej, które by było wyraźnie skuteczne. Istnieje jednak realna nadzieja, że w ciągu kilku kolejnych lat zostanie wynaleziona skuteczniejsza terapia, ponieważ obecnie są badane inne formy leczenia.
W czasie przebiegu choroby wskazana jest fizykoterapia i pielęgnacja stwardniałej skóry w celu utrzymania ruchomości stawów i ściany klatki piersiowej.

Jaki rodzaj okresowych kontroli jest konieczny?
Okresowe kontrole są potrzebne dla ustalenia progresji choroby i modyfikacji leczenia. Ponieważ w twardzinie mogą być zajęte ważne narządy wewnętrzne (płuca, przewód pokarmowy, nerki, serce) konieczna jest regularna ocena funkcji tych narządów, aby jak najszybciej wykryć ich uszkodzenie.
W czasie stosowania niektórych leków muszą być prowadzone okresowe kontrole z uwagi na występowanie objawów niepożądanych.

Jak długo może trwać choroba?
Rozwój twardziny ograniczonej zwykle trwa kilka lat. Często twardnienie skóry zatrzymuje się po dwóch latach choroby. Czasami może trwać 5-6 lat. Pomimo że proces zapalny wygasa stwardnienia stają się bardziej widoczne z powodu zmiany ich zabarwienia. Może wydawać się też, że następuje pogorszenie z uwagi na niejednakowy wzrost zmienionej chorobowo i zdrowej części ciała. Twardzina układowa jest chorobą długotrwałą, może trwać przez całe życie.

Jakie jest odległe rokowanie?
Morphea zwykle pozostawia tylko kosmetyczne defekty w obrębie skóry. Dziecko chore na twardzinę linijną może mieć poważne problemy spowodowane zanikami mięśniowymi, zaburzeniami wzrostu kości, jak również usztywnieniem i deformacją stawu.
Twardzina układowa jest chorobą potencjalnie zagrażającą życiu. Stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych (serce, nerki i układ oddechowy) jest różny u poszczególnych pacjentów i jest głównym determinantem odległego rokowania. U niektórych pacjentów choroba może ustabilizować się na długi czas.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Dzieci z twardziną ograniczoną zdrowieją. Po pewnym czasie nawet twarda skóra może zmięknąć i wyglądać normalnie. Wyleczenie z twardziny uogólnionej jest mniej prawdopodobne, ale może być osiągnięta znaczna poprawa lub przynajmniej złagodzenie objawów choroby.