Pres European Union Printo



MLODZIENCZE ZAPALENIE SKÓRNO – MIESNIOWE

Co to jest za choroba?
Mlodziencze zapalenie skórno-miesniowe (mZS-M) nalezy do grupy chorób zwanych chorobami autoimmunizacyjnymi. W chorobach tych nieprawidlowe reakcje w ukladzie odpornosciowym sa przyczyna stanu zapalnego w róznych tkankach, bez czynnika infekcyjnego. W zapaleniu skórno-miesniowym stan zapalny dotyczy bardzo malych naczyn krwionosnych w miesniach (myositis – zapalenie miesni). i skóry (dermatitis – zapalenie skóry). Powoduje to wystapienie charakterystycznych objawów jak ból i oslabienie miesni, przede wszystkim pasa biodrowego i obreczy barkowej oraz wysypka na twarzy, na powiekach, nad stawami miedzypaliczkowymi rak, nad kolanami i lokciami.
Choroba moze dotyczyc dzieci i doroslych. Jezeli objawy ZS-M wystapia przed 16 rokiem zycia mówi sie o postaci mlodzienczej (= mZS-M).

Jak czesto wystepuje?
U dzieci mZS-M jest choroba rzadka. Wystepowanie jej ocenia sie na okolo 4/100.000. Dziewczynki choruja dwa razy czesciej niz chlopcy. Najczesciej rozpoczyna sie miedzy 4 a 10 r. zycia. Jest bardzo malo danych odnosnie wystepowania mZS-M zaleznie od szerokosci geograficznej lub rasy.
ZS-M wystepujace u doroslych rózni sie od mZS-M zarówno obrazem klinicznym jak i przebiegiem. W przeciwienstwie do doroslych w mZS-M nie obserwuje sie zwiazku z rozwojem choroby nowotworowej.

Jaka jest przyczyna choroby i czy jest ona dziedziczna?
Dlaczego moje dziecko jest chore, czy mozna zapobiegac chorobie?

Jak i w wiekszosci chorób autoimmunizacyjnych, tak i w ZS-M przyczyna jest nieznana. Prawdopodobnie dochodzi do wspóldzialania wielu czynników, jak genetyczne i srodowiskowe, doprowadzajace do zwiekszenia wrazliwosci na ZS-M. Nie jest to choroba dziedziczna, ale w rodzinach dzieci chorych na mZS-M obserwuje sie czestsze wystepowanie chorób autoimmunizacyjnych.
Odnosnie roli czynników srodowiskowych w rozwoju mZS-M poczyniono wiele badan. Przypuszcza sie, ze mikroorganizmy moga powodowac nieprawidlowa odpowiedz ukladu odpornosciowego w chorobach autoimmunizacyjnych.
Poniewaz nie znany jest czynnik przyczynowy zapobieganie chorobie jest niemozliwe.

Czy jest to choroba zakazna?
ZS-M nie jest choroba zakazna, poniewaz stan zapalny jest wynikiem uszkodzenia ukladu odpornosciowego a nie infekcji.

Jakie sa glówne objawy choroby?
Najbardziej istotnym objawem zajecia miesni w wyniku ich zapalenia w mZS-M sa postepujace oslabienie i ograniczenie wydolnosci ruchowej dziecka.
Glównym objawem moga byc bóle miesni i stawów. U niektórych dzieci wystepuja obrzeki stawów. Zmiany skórne moga poprzedzac lub wystepowac po objawach miesniowych w róznych odstepach czasowych. Charakteryzuja sie one rumieniem, czesto ze zluszczaniem, umiejscowionym nad stawami glównie miedzypaliczkowymi palców rak, lokciowymi, kolanowymi i skokowymi (objaw Gottrona).
Na twarzy stwierdza sie rumien i obrzek wokól oczu i na powiekach (malar rash) oraz fioletowe zabarwienie górnych powiek (heliotrop). Rumien skóry czesto powieksza sie po naslonecznieniu (wrazliwosc na swiatlo sloneczne). Rumien moze sie uogólniac obejmujac inne czesci skóry, moga równiez powstawac owrzodzenia. Zmiany w naczyniach powierzchownych moga byc widoczne jako ,czerwone punkciki na powiekach i wokól lozysk paznokci.
Charakterystyczne zmiany miesniowe dotycza tulowia (miesnie ksobne), wystepuja symetrycznie, czesto z oslabieniem miesni brzucha, grzbietu i karku. Jest to powodem niecheci chodzenia do szkoly, uniemozliwia uprawianie sportu, male dzieci staja sie kaprysne, chca byc stale noszone. Wraz z postepem choroby pojawiaja sie trudnosci w chodzeniu po schodach i wstaniu z lózka. Zapalenie miesni, które ulegaja skróceniu jest powodem powstania przykurczów, a konczyny moga byc ustawione w nieprawidlowej pozycji co prowadzi do powaznych nastepstw czynnosciowych.
W dalszym przebiegu choroby moze dojsc do odkladania sie pod skóra zlogów wapnia tworzacych twarde guzy (wapnica), które moga ulegac owrzodzeniu z wydalaniem na zewnatrz serowatych lub mleczno-plynnych mas wapniowych. W najciezszej postaci choroby, przy zajeciu miesni szkieletowych, moze dochodzic do zaburzen oddychania, polykania i mowy. Zmiana glosu, trudnosci z karmieniem i/lub polykaniem, kaszel, skrócenie oddechu sa sygnalem alarmowym. Nierzadko wystepuje nieprawidlowa czynnosc przewodu pokarmowego objawiajaca sie dyskomfortem lub bólami brzucha i zaparciami.
W rzadkich przypadkach zamkniecie naczyn krwionosnych odzywiajacych jelita moze byc przyczyna bardzo powaznych objawów.

Czy choroba przebiega tak samo u kazdego dziecka?
Przebieg choroby jest rózny od umiarkowanego, z niewielkim czynnosciowym uposledzeniem az do ciezkiego inwalidztwa. Zmiany narzadowe tez moga byc rózne. U niektórych chorych przewazaja zmiany skórne przy braku lub niewielkim oslabieniu miesni, u innych przewaza zajecie miesni (mlodziencze zapalenie wielomiesniowe) lub dochodzi do uszkodzenia zarówno skóry jak i miesni, pluc i przewodu pokarmowego.

Czy sa róznice u dzieci i doroslych?
U doroslych ZS-M moze wystepowac w przebiegu choroby nowotworowej, czego nie spotyka sie u dzieci. Izolowane zajecie miesni bez zmian skórnych (zapalenie wielomiesniowe) jest czeste u doroslych a bardzo rzadkie u dzieci. Równiez u doroslych wystepuja dodatnie wyniki badania krwi, zwykle negatywne u dzieci, co sugeruje inne podloze choroby.

Jak rozpoznac chorobe? Czy sa pomocne badania?
Podstawa rozpoznania mZS-M jest obraz kliniczny zmian miesniowych i skórnych w polaczeniu z badaniami laboratoryjnymi. Poczatkowo choroba moze byc podobna do innych chorób np. tocznia rumieniowatego uogólnionego, mlodzienczego idiopatycznego zapalenia stawów, zapalenia naczyn lub do wrodzonych chorób miesni,
Róznicowanie przeprowadza sie na podstawie obrazu klinicznego i wyników badan laboratoryjnych.
Stopien zmian miejscowych ocenia sie badajac sile róznych miesni. Zmiany w drobnych naczyniach krwionosnych uwidoczniaja sie wokól paznokci (badanie kapilaroskopowe).
W wiekszosci przypadków miesnie staja sie bardziej „przepuszczalne” i substancje pozostajace w warunkach prawidlowych wewnatrz komórek miesni przedostaja sie do krwi gdzie mozna mierzyc ich wielkosc.
Najwieksze znaczenie maja bialka nazwane enzymami miesniowymi. Nalezy zaznaczyc, ze enzymy te moga pochodzic z uszkodzonej watroby i rodzaj enzymów stwierdzonych laboratoryjnie oraz obraz kliniczny pozwala na zróznicowanie tych chorób.
Inne badania laboratoryjne pomocne w rozpoznawaniu.
Przeciwciala przeciw jadrowe (ppj) moga byc obecne w ZS-M jak i w innych chorobach autoimmunizacyjnych.
Podstawowe badania krwi sa przydatne dla oceny przebiegu choroby i leczenia (patrz nizej). Czynnosciowe zmiany w miesniach mozna mierzyc specjalnymi elektrodami – iglami wprowadzanymi do miesni (elektromiografia, EMG). Badanie to, przy typowym obrazie choroby nie jest konieczne. Stopien zapalenia miesni moze byc takze oceniony przy uzyciu rezonansu magnetycznego (MRI).
Biopsja miesnia (pobranie malego wycinka miesnia) ma duze znaczenie dla potwierdzenia rozpoznania i jest waznym narzedziem dla lepszego poznania i zrozumienia istoty choroby.
Inne badania sa zwykle przeprowadzone dla wykrycia uszkodzenia innych narzadów. Elektrokardiografia (EKG) i ultrasonografia serca sa wykonywane dla oceny serca, badanie radiologiczne klatki piersiowej lub tomografia komputerowa wraz z czynnosciowymi badaniami pluc pozwalaja na wykrycie rzadkiego uszkodzenia pluc.
Badaniem radiologicznym przelyku z podaniem kontrastu mozna ocenic zaburzenia polykania wynikajace z zajecia miesni klatki piersiowej i przelyku.

Jakie jest znaczenie tych badan?
W typowych przypadkach, z wyraznym oslabieniem miesni ksobnych (miesnie bioder i ramion) i charakterystycznymi zmianami skórnymi ZS-M mozna rozpoznac od razu. Badania laboratoryjne potwierdzaja rozpoznanie i sa przydatne w monitorowaniu leczenia.
Uszkodzenie miesni mozna oceniac standardowymi metodami i badaniem laboratoryjnym (stosowanymi dla wykazania stopnia zmian).

Leczenie
W mZS-M stosuje sie leki celem kontroli procesu chorobowego az do osiagniecia remisji. Leczenie jest dostosowane do stanu dziecka.
Jezeli choroba nie jest kontrolowana wystepujace uszkodzenia moga byc nieodwracalne. Stanowi to niebezpieczenstwo trwalego inwalidztwa nawet gdy choroba ulegnie remisji.
Waznym elementem leczenia sa fizykoterapia i pomoc psychologiczna.

Jakie sa metody leczenia?
Kortikosteroidy: sa to leki najlepiej kontrolujace procesy zapalenia. Kiedy niezbedne jest bardzo szybkie dzialanie moga one byc podawane bezposrednio do zyly. Dzialaja one szybciej niz inne leki i czesto ratuja zycie. Niestety wywoluja one objawy uboczne, zwlaszcza gdy sa dlugo stosowane. Najbardziej istotnymi objawami sa zahamowanie wzrostu, zwiekszone ryzyko infekcji, wysokie cisnienie krwi i osteoporoza (scienczenie kosci). Wszystkie te objawy sa zalezne od dawki: przy wysokich dawkach objawy uboczne sa ciezsze. Steroidy hamuja wytwarzanie wlasnych hormonów przez organizm, co stanowi powazne niebezpieczenstwo przy naglym przerwaniu ich podawania. Dlatego dawke steroidów nalezy zmniejszac bardzo wolno.
Leczenie steroidami czesto kojarzy sie innymi lekami jak metotreksat lub cyklosporyna, które sa skuteczne i pozwalaja zmniejszyc dawke steroidów.
Metotreksat: jest to lek, który zaczyna dzialac 6 do 8 tygodni od zastosowania i zazwyczaj jest stosowany dlugotrwale. Glównymi objawami ubocznymi sa nudnosci, owrzodzenie jamy ustnej, utrata wlosów i uszkodzenie watroby; mierne zazwyczaj uszkodzenie watroby, moze poglebic sie przy spozywaniu alkoholu. Metotreksat wywiera uszkadzajacy wplyw na rozwój plodu i nie moze byc stosowany w ciazy. Teoretycznie zwieksza on podatnosc na infekcje, ale praktycznie ma to wieksze znaczenie przy zakazeniu wirusem ospy wietrznej.
Cyklosporyna: podobnie jak metotreksat jest zazwyczaj dlugotrwale stosowana. Objawami ubocznymi sa wzrost cisnienia krwi, nadmierne owlosienie ciala, przerost dziasel oraz uszkodzenie nerek.
Do innych metod leczenia zalicza sie:
Dozylne stosowanie immunoglobulin (IVIG). Zawieraja one, pochodzace ze krwi, ludzkie przeciwciala. Sa podawane w kroplówkach dozylnych i poprzez wplyw na uklad odpornosciowy powoduja zmniejszenie stanu zapalnego. Dokladny mechanizm ich dzialania nie jest znany. U chorych nie odpowiadajacych na w/w leczenie stosuje sie inne leki jak azatioprina czy w najciezszych przypadkach cyklofosfamid. Sa równiez próby leczenia mZS-M nowszymi lekami jak preparaty biologiczne, które moga byc skuteczne podobnie jak w innych chorobach autoimmunizacyjnych.
Fizykoterapia
Oslabienie miesni i sztywnosc stawów powoduja ograniczenie wydolnosci ruchowej i niesprawnosc dziecka, które mozna zmniejszyc stosujac regularne zabiegi fizykoterapeutyczne. Fizykoterapeuta musi nauczyc dziecko i rodziców wlasciwych cwiczen – napinania i wzmacniania miesni celem poprawy stanu miesni i zapobiegania przykurczom stawów. Bardzo waznym jest udzial rodziców w procesie tego leczenia.

Jak dlugo powinno trwac to leczenie?
Czas trwania leczenia zalezy od przebiegu choroby i jest indywidualny u kazdego dziecka. U niektórych dzieci choroba szybko ustepuje, podczas gdy u innych trwa wiele lat.
Lekarz kontroluje przebieg choroby i leczenie moze byc przerwane dopiero po calkowitym ustapieniu objawów choroby. Dziecko chore ma mZS-M jest szczególnie wrazliwe na zmniejszanie dawki leków; jezeli bedzie ono zbyt szybkie moze wystapic zaostrzenie choroby.

Czy sa niekonwencjonalne/dodatkowe metody leczenia?
Jest wiele niekonwencjonalnych metod proponowanych pacjentom, ale trzeba byc bardzo ostroznym wobec rad udzielanych przez niewykwalifikowane osoby. Jezeli chcesz wprowadzic te metody, poinformuj o tym swego lekarza reumatologa. Wielu lekarzy nie jest przeciwnych ich stosowaniu, ale postepuj wedlug ich rad. U dziecka chorego na mZS-M leczonego glikokortykosteroidami, kontrola reumatologiczna jest konieczna gdyz przerwanie leczenia, przy utrzymujacej sie aktywnosci choroby, naraza dziecko na ogromne niebezpieczenstwo.

Badania kontrolne
Regularna kontrola, celem monitorowania aktywnosci choroby, objawów ubocznych i leczenia, ma ogromne znaczenie. Celem obiektywnej oceny sily miesniowej nalezy monitorowac oslabienie miesni. Poniewaz mZS-M moze uszkadzac wszystkie narzady i uklady, lekarz musi starannie badac cale dziecko. Kontrole obejmuja ocene sily miesni jak i krwi – takie jak ocena enzymów miesniowych oraz badanie konieczne dla wykrycia ewentualnych objawów toksycznych.

Rokowanie
Jezeli chory odpowiada na stosowane leczenie, ogólne rokowanie w mZS-M jest dobre ; w przeciwienstwie do ZS-M u doroslych w mZS-M nie obserwuje sie wystepowania choroby nowotworowej. Jednak istnieje ryzyko zgonu w rzadkich przypadkach z ciezkim uszkodzeniem miesni oddechowych, serca, ukladu nerwowego lub powiklan zoladkowo – jelitowych. Stan czynnosciowy jest zalezny od rozwoju wapnicy (zlogi wapnia) i stopnia uszkodzenia miesni, które moze prowadzic do zaników i przykurczów. Wapnica wystepuje u 10 – 30% dzieci z mZS-M. Nie znane sa metody leczenia wapnicy.
Przebieg mZS-M mozna podzielic na trzy typy: monocykliczny – jeden rzut choroby z remisja co najmniej dwuletnia, bez nawrotów; w tej postaci jest najlepsze rokowanie.
Przebieg policykliczny charakteryzuje sie kilkoma nawrotami po okresach remisji i zaprzestaniu leczenia.
Trzeci rodzaj przebiegu to przewlekle utrzymujaca sie aktywnosc choroby (przewlekle nawracajacy przebieg choroby) niezaleznie od leczenia. Z tym przebiegiem laczy sie ryzyko wystapienia powiklan.