Febbri periodiche con afosi, faringite e adenite (PFAPA)

Cos’è?
PFAPA è un’abbreviazione per febbri periodiche, stomatite aftosa, faringite e linfoadenite cervicale. Questa malattia è caratterizzata da ricorrenti attacchi febbrili e si manifesta nei bambini durante la prima infanzia (dai due ai quattro anni). Questa malattia ha un decorso cronico, ma è una malattia benigna con una tendenza al miglioramento nel tempo. È stata riconosciuta per la prima volta nel 1987 era chiamata sindrome di Marschall.

Quanto è diffusa?
La frequenza di PFAPA non è ancora conosciuta, ma la malattia sembra essere più comune di quanto si pensi generalmente.

Quali sono le cause della malattia?
La causa esatta della malattia è tuttora sconosciuta. Durante i periodi di febbre, il sistema immunitario, che ci protegge dalle infezioni, è attivo. Questa attivazione dà una risposta infiammatoria con febbre, infiammazione alla bocca e/o alla gola. Questa infiammazione è limitata a se stessa, infatti, non si riscontra segno di infiammazione tra i due episodi.

È ereditaria?
Stranamente, sono stati descritti casi familiari, ma non è stata trovata una causa genetica.

È contagiosa?
Anche se gli agenti infettanti giocano un ruolo nella PFAPA sindrome, non è una malattia infettiva e non è contagiosa.

Quali sono i sintomi principali?
Il sintomo principale è la febbre ricorrente accompagnata da mal di gola, ulcere alla bocca e/o ingrossamento dei linfonodi del collo. Gli episodi febbrili iniziano improvvisamente e durano qualche giorno, di solito dai tre ai sei giorni. Durante gli episodi, il bambino appare molto malato e si lamenta di almeno uno dei sintomi sopra citati. Gli episodi febbrili ricorrono ogni 2-3 settimane. Tra gli episodi, il bambino non ha sintomi e la sua vita quotidiana è normale. Non c’è nessuna conseguenza sullo sviluppo del bambino che è perfettamente in salute tra un attacco e l’altro.

La malattia è la stessa in ogni bambino?
Le caratteristiche principali qui descritte sono riscontrate in tutti i bambini malati. Comunque alcuni bambini hanno una forma lieve della malattia, o presentano degli altri sintomi come: malessere, dolori articolari, dolori addominali, mal di testa, vomito, diarrea o tosse.

Com’è diagnosticata?
Non ci sono esami di laboratorio o radiologici specifici per PFAPA. La malattia è diagnosticata sulla presentazione clinica. Prima che la diagnosi sia confermata, bisogna escludere tutte le altre malattie che presentano sintomi simili.

Quali tipi di esami di laboratorio?
La velocità di eritrosedimentazione (VES) o la proteina c reattiva (PCR), che misurano l’infiammazione generale, sono elevati durante gli attacchi.

Può essere curata o trattata?
Non esiste uno specifico trattamento per curare la sindrome PFAPA. Lo scopo del trattamento è di controllare i sintomi durante gli attacchi febbrili. In gran parte dei casi, la malattia si risolve spontaneamente con il tempo.

Quali sono i trattamenti?
Solitamente i sintomi non rispondono molto al paracetamolo e ai farmaci antiinfiammatori non steroidei. Una dose singola di prednisone, data all’inizio dei sintomi, accorcia il periodo dei sintomi. Comunque, l’intervallo di tempo tra gli episodi, può diminuire a causa del trattamento, e il prossimo episodio febbrile può avvenire prima di quello che ci si aspettasse. In alcuni pazienti, può essere consigliata la tonsillectomia.

Come sarà il decorso della malattia?
La malattia durerà per alcuni anni. Con il tempo, l’intervallo tra gli attacchi febbrili aumenta ma poi vi è una risoluzione spontanea dei sintomi.

È possibile guarire completamente?
La PFAPA di solito si risolve prima dell’età adulta. I pazienti con PFAPA non sviluppano danni nonostante la lunga evoluzione della malattia. La malattia di solito non condiziona la crescita e lo sviluppo del bambino.