מחלות דלקתיות עצמיות
הקדמה כללית
מחקרים שבוצעו לאחרונה הוכיחו כי מספר מחלות חום נדירות נגרמות ע"י ליקוי גנטי. ברבות מהן, בני משפחה נוספים סובלים גם הם מהתקפי חום חוזרים .

מה משמעות הליקוי הגנטי ?
משמעות הליקוי הגנטי היא שהתרחשה טעות בגן מסוים , ארוע שנקרא "מוטציה". מוטציה זו פוגמת בתפקוד הגן ולכן מתהווה מחלה. בכל תא בגוף ישנם שני עותקים של כל גן, עותק אחד נרכש מהאם והשני מהאב .
קיימים שני סוגים של מוטציות :
1. מוטציה נרכשת מההורים- במוטציה זאת קיימות שתי צורות תורשה. תורשה רציסיבית: בצורה זו שני ההורים נושאים את המוטציה רק בעותק אחד מתוך שני הגנים שלהם. ההורים אינם חולים כיון שהמחלה מתבטאת רק כאשר שני העותקים של הגן פגועים , והסיכוי של כל אחד מילדיהם לחלות הוא 1:4 .
תורשה דומיננטית: מוטציה אחת מספיקה על מנת שהמחלה תתהווה. במקרה כזה, אחד מההורים חולה, והסיכוי שיעביר את הגן הפגוע לילד (וכתוצאה מכך יחלה גם הילד) הוא 1:2 .
2. מוטציה אשר אינה נרכשת מההורים - הטעות בגן נוצרה במהלך ההתפתחות העוברית של הילד עצמו, זוהי מוטציה חדשה. תיאורטית , אין סיכון לאחים במשפחה לחלות במחלה גם הם. ילדי החולה יהיו בסיכון לחלות במחלה בדומה לתורשה דומיננטית .