SKLERODERMA

Mikä se on?
Nimi skleroderma tulee kreikan kielestä ja tarkoittaa kovaa ihoa. Sklerodermaa sairastavan potilaan iho muuttuu kiiltäväksi ja kovettuu. On olemassa paljon eri tauteja, joiden tyypillisin piirre on ihon paksuuntuminen ja kovettuminen. Sklerodermaa on kahta tyyppiä: paikallinen ja systeeminen skleroderma.
Paikallisessa sklerodermassa tauti rajoittuu ihoon sekä oireilevien ihoalueiden alaisiin kudoksiin. Iho-oireet voivat esiintyä joko laikkuina (morfea) tai selvinä vyöhykkeinä (lineaarinen skleroderma).
Systeemisessä sklerodermassa (joka tunnetaan myös nimellä systeeminen skleroosi) tauti on laajalle levinnyt. Ihon lisäksi se ilmenee myös sisäelimissä. Tämä voi aiheuttaa erilaisia oireita, mm. närästystä, hengitysvaikeuksia sekä verenpaineen kohoamista.

Kuinka tavallinen se on?
Skleroderma on harvinainen tauti. Siihen sairastuu arviolta vain kolme ihmistä sataa tuhatta kohden vuodessa. Paikallinen skleroderma on lapsilla yleisimmin esiintyvä muoto, ja sitä on pääasiassa tytöillä. Vain korkeintaan 10 prosenttia kaikista lapsilla todettavista sklerodermatapauksista on systeemistä skleroosia.

Mikä sen aiheuttaa?
Skleroderma on tulehdustauti, mutta tulehduksen syytä ei ole toistaiseksi saatu selville. Kyseessä on todennäköisesti autoimmuunitauti, mikä tarkoittaa, että lapsen immuunijärjestelmä kääntyy itseään vastaan. Tulehdus aiheuttaa aluksi turvotusta ja kuumotusta, ja johtaa sitten liiallisen sidekudoksen muodostumiseen.

Onko se perinnöllinen?
Ei. Tämänhetkisen tietämyksen mukaan ei ole mitään näyttöä siitä, että skleroderma olisi perinnöllinen tauti, vaikka onkin raportoitu joitakin tapauksia, joissa tautia esiintyy saman perheen jäsenillä.

Onko se ehkäistävissä?
Taudille ei tunneta mitään ehkäisykeinoa.

Tarttuuko se?
Ei. Jotkut tulehdustaudit saattavat laukaista taudin puhkeamisen, mutta tauti ei itsessään tartu, eikä sitä sairastavia lapsia tarvitse eristää muista.

A) Paikallinen skleroderma

1) Miten paikallinen skleroderma todetaan?
Ihon paksuuntuminen ja kovettuminen antaa aiheen epäillä sklerodermaa. Usein taudin alkuvaiheessa näkyy ihomuutosalueen ympärillä punainen tai violetti reunus ihotulehduksen merkkinä. Taudin myöhemmässä vaiheessa ihoalue muuttuu valkoihoisilla potilailla ensin ruskeaksi, sitten valkoiseksi. Muilla kuin valkoihoisilla potilailla ihomuutos voi ennen valkoiseksi muuttumista muistuttaa mustelmaa.
Diagnoosi tehdään tyypillisten ihomuutosten perusteella.
Lineaarinen skleroderma ilmenee ihomuutosvyöhykkeenä käsivarressa tai sääressä.
Tauti saattaa vaikuttaa ihonalaiseen kudokseen, myös lihakseen ja luuhun. Joskus lineaarinen skleroderma saattaa ilmetä kasvoissa tai päänahassa. Verinäytteistä ei yleensä löydy mitään poikkeavaa. Paikalliseen sklerodermaan ei liity merkittäviä sisäelinoireita.

2) Miten paikallista sklerodermaa hoidetaan?
Hoidon tarkoituksena on pysäyttää tulehdus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Hoidolla on hyvin vähän vaikutusta jo muodostuneeseen sidekudokseen. Kun tulehdus on parantunut, elimistö pystyy käsittelemään osan muodostuneesta sidekudoksesta, jolloin iho jälleen pehmenee.
Taudin lääkehoito vaihtelee. Lääkitystä ei joko anneta lainkaan, tai hoitoon käytetään steroideja ja metotreksaattia. Lääkehoidon tehosta paikallisen skleroderman hoidossa ei ole olemassa selvää, tutkimukseen perustuvaa näyttöä. Hoidon tulee tapahtua lasten reumatauteihin ja/tai lasten ihotauteihin erikoistuneen lääkärin määräyksestä ja valvonnassa.
Tauti paranee yleensä itsestään, mutta siihen voi kulua joitakin vuosia, ja tauti saattaa uusiutua.
Lineaarisen skleroderman hoito saattaa vaatia järeämpiä toimia.
Fysioterapia on lineaarisen skleroderman hoidossa tärkeää. Kun iho kiristyy nivelen kohdalla, on tärkeää pitää nivel liikkeessä venyttelyllä sekä mahdollisuuksien mukaan ihonalaisen sidekudoksen hieronnalla. Jos oireet ilmenevät sääressä, seurauksena voi olla pituusero säärten välillä. Tämä saa lapsen ontumaan, mikä puolestaan rasittaa selkää, lonkkia ja polvia. Kengän korokepohjallinen ehkäisee nämä haittavaikutukset.
Ihon paksuuntumista voi hidastaa hieromalla oireileville ihoalueille kosteuttavaa voidetta.
Ihomuutosten aiheuttamaa kosmeettista haittaa voidaan peittää värivoiteella, erityisesti kasvoissa. Valkoihoisten potilaiden iho tulisi suojata auringon valolta suojavoiteella, jotta ihon valkoiset laikut (jotka eivät rusketu) eivät erottuisi niin selvästi.

B) Systeeminen skleroosi
1) Miten systeeminen skleroosi todetaan? Mitkä ovat tärkeimmät oireet?
Taudin varhaisia oireita ovat sormien ja varpaiden värin muutokset lämpötilan muuttuessa lämpimästä kylmäksi (valkosormisuus eli Raynaud’n oire) sekä kylmänkyhmyt ja haavaumat sormenpäissä. Usein sormen- ja varpaanpäiden iho kovettuu ja muuttuu kiiltäväksi, samoin kuin nenän iho. Ihon paksuuntuminen ja kovettuminen leviää vähitellen muualle, ja sitä saattaa esiintyä joka puolella kehoa. Sormien turvotusta ja nivelkipuja voi esiintyä jo varhaisessa vaiheessa.
Taudin edetessä sklerodermamuutoksia voi ilmaantua sisäelimiin. Taudin pitkäaikaisennuste riippuu sisäelinten muutosten laajuudesta ja vakavuudesta. On tärkeää, että kaikki sisäelimet tutkitaan, ja että niiden toimintaa seurataan erityyppisin kokein.
Skleroderman toteamiseksi ei kuitenkaan ole erityistä verikoetta.
Suurimmalla osalla lapsipotilaista on sklerodermamuutoksia ruokatorvessa, usein jo hyvin varhaisessa vaiheessa. Tämä voi aiheuttaa närästystä, joka johtuu mahahapon pääsystä ruokatorveen. Myöhemmässä vaiheessa muutoksia voi esiintyä koko maha-suolikanavassa, jolloin seurauksena on vatsan turpoaminen ja ruuansulatuksen heikentyminen. Myös keuhkojen sklerodermamuutokset ovat yleisiä, ja nämä ovat merkittäviä pitkäaikaisennusteen kannalta. Tärkeää ennusteen kannalta on myös skleroderman esiintyminen muissa elimissä, kuten sydämessä ja munuaisissa.

2) Miten systeemistä skleroosia hoidetaan lapsilla?
Päätöksen tarvittavasta hoidosta tekee lasten reumatauteihin erikoistunut lääkäri, jolla on kokemusta skleroderman hoidosta, yhdessä muiden asiantuntijoiden kanssa, jotka keskittyvät omiin erikoisaloihinsa, kuten sydän- ja munuaistoiminnan seurantaan. Hoidossa käytetään steroideja sekä metotreksaattia tai penisillamiinia. Jos tauti on levinnyt keuhkoihin tai munuaisiin, hoitoon käytetään usein syklofosfamidia. Valkosormisuuden hoidossa on tärkeää huolehtia hyvästä verenkierrosta pysyttelemällä jatkuvasti lämpimänä, jotta iho ei kärsi. Joskus tarvitaan verisuonia laajentavaa lääkitystä. Systeemisen skleroosin hoitoon ei ole olemassa selvästi tehoavaksi osoitettua hoitoa. Uusia hoitomuotoja tutkitaan parhaillaan, ja tutkijat ovat toiveikkaita, että tehokkaampi hoito on saatavilla muutaman vuoden kuluttua.
Fysioterapia ja paksuuntuneen ihon hoito ovat tarpeen, jotta nivelien ja rintakehän liikkuvuus säilyisi.

Minkälaista säännöllistä seurantaa tarvitaan?
Säännöllinen seuranta on tarpeen, jotta voidaan arvioida taudin etenemistä ja muuttaa tarvittaessa hoitoa. Koska skleroderma saattaa aiheuttaa oireita tärkeissä sisäelimissä (keuhkot, maha-suolikanava, munuaiset, sydän), säännöllinen elinten toiminnan seuranta on välttämätöntä, jotta mahdolliset vauriot voidaan todeta varhaisessa vaiheessa.
Tiettyjä lääkkeitä käytettäessä on myös tarkkailtava säännöllisesti niiden mahdollisia haittavaikutuksia.

Kuinka kauan tauti kestää?
Paikallinen skleroderma kestää yleensä joitakin vuosia. Usein ihon paksuuntuminen ja kovettuminen pysähtyy, kun taudin puhkeamisesta on kulunut kaksi vuotta, mutta toisinaan tähän voi kulua 5–6 vuotta. Osa laikuista voi värimuutosten takia muuttua näkyvämmiksi tulehduksen jo parannuttua, ja kasvun epätasaisuus oireilevien ja oireettomien kehon osien välillä voi antaa vaikutelman taudin pahenemisesta. Systeeminen skleroosi on pitkäaikaissairaus, joka voi kestää koko eliniän.

Mikä on taudin pitkäaikaisennuste?
Laikuista jää yleensä vain kosmeettista haittaa. Lineaarinen skleroderma voi aiheuttaa lapselle pysyvää haittaa lihasten ja luuston hidastuneen kasvun sekä nivelten jäykkyyden ja liikerajoitusten takia.
Systeeminen skleroosi voi olla hengenvaarallinen tauti. Sisäelinmuutosten (sydän, munuaiset ja hengityselimet) vakavuusaste vaihtelee eri potilailla, ja se on tärkein pitkäaikaisennusteeseen vaikuttava tekijä. Joidenkin potilaiden tila saattaa pysyä vakaana pitkiäkin aikoja.

Voiko taudista parantua täysin?
Paikallista sklerodermaa sairastavat lapset paranevat täysin. Jonkin ajan kuluttua jopa paksuuntunut ihokin voi pehmetä ja näyttää taas normaalilta. Systeemisestä skleroosista paraneminen on huomattavasti vähemmän todennäköistä, mutta potilaan tilaa voidaan ehkä parantaa merkittävästi, tai ainakin pitää se vakaana.