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VASCULITES SISTÊMICAS RARAS PRIMÁRIAS

O que significam?
Vasculite significa inflamação de vasos sanguíneos. As Vasculites abrangem um grande grupo de doenças. Vasculite primária significa que o vaso sanguíneo é o alvo principal da doença. O nome e a classificação das vasculites depende principalmente do tamanho e tipo de vasos sanguíneos envolvidos.

Qual a sua frequência?
Algumas das vasculites primárias são doenças pediátricas frequentes (por exemplo a púrpura Henoch-Schönlein ou a doença de Kawasaki) enquanto outras doenças, descritas a seguir, são raras e a sua frequência exata é desconhecida.

Quais são as causas da doença? É hereditária? É contagiosa? Pode ser prevenida?
As doenças deste grupo habitualmente não afetam os membros da mesma família. Na maioria dos casos, o paciente é o único indivíduo afetado, sendo muito pouco provável que irmãos tenham a mesma doença. É mais provável que a combinação de diferentes fatores desempenhe um papel na ocorrência da doença. Acredita-se que vários genes, infecções e fatores ambientais possam ser importantes para o desenvolvimento da doença.
Estas doenças não são contagiosas e não podem ser prevenidas.

O que acontece aos vasos sanguíneos nas vasculites?
A parede dos vasos sanguíneos é atacada pelo sistema imune/inflamatório do organismo. A camada interna do vaso desempenha um papel principal. Em condições saudáveis esta camada interna permite que o fluxo sanguíneo seja normal. Se a parede do vaso for lesada ou inflamada, começam a formar-se coágulos sanguíneos dentro do vaso, causando a sua estenose ou oclusão.
As células inflamatórias dentro dos vasos atravessam, a partir da corrente sanguínea, a parede do vasos, causando lesão ao vaso e ao tecido circundante. A própria parede também se torna mais “fraca” e permeável, permitindo o extravasamento de líquidos nos tecidos circundantes, causando inchaço.

A biópsia no local afetado indica a presença de inflamação nas paredes dos vasos com um grau variável de destruição. As alterações da forma das artérias são detectáveis por angiografia (a radiografia que permite identificar os vasos sanguíneos).
A diminuição do aporte sanguíneo através dos vasos estreitados ou obstruídos ou, menos frequentemente, a ruptura dos vasos com hemorragia, podem causar lesão. O envolvimento de vasos que suprem orgãos vitais como o cérebro ou o coração, pode ser um problema muito grave. A vasculite generalizada (sistêmica) é habitualmente acompanhada por sintomas como febre, cansaço e também alterações nos exames laboratoriais que detectam inflamação (VHS, PCR).

Quais são os sintomas principais?
Os sintomas da doença variam de acordo com o tipo de vaso envolvido e com a gravidade do envolvimento de orgão e serão descritos em maior detalhe para três doenças diferentes: Poliarterite nodosa, Arterite de Takayasu e Granulomatose de Wegener.

Como são diagnosticadas?
O diagnóstico de vasculites raramente é direto. Os sintomas podem assemelhar-se a outras doenças pediátricas, mais comuns. O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos por um especialista juntamente com os resultados dos exames de sangue e urina e os exames de imagem (como ecografias, radiografias, tomografia, ressonância nuclear magnética ou angiografia) e, quando apropriado, confirmado pelos achados na biópsia dos tecidos. Devido à raridade destas doenças, é frequentemente necessário transferir a criança para um centro de referência em reumatologia pediátrica e com outras subespecialidades pediátricas, incluindo um bom serviço de radiologia.

Podem ser tratadas?
Sim, as vasculites podem ser tratadas. Na maioria dos casos, e nos pacientes tratados corretamente, consegue-se controlar a doença.

Quais são os tratamentos?
O tratamento das vasculites é complexo e de longa duração. O objetivo principal é controlar a doença o mais rapidamente possível (terapêutica de indução) e manter o controle a longo prazo (terapêutica de manutenção) ao mesmo tempo evitando efeitos adversos desnecessários.
Os corticosteróides provaram ser os mais eficazes em combinação com medicamentos imunossupressores (ciclofosfamida) a controlar a doença. Os medicamentos utilizados no tratamento incluem a azatioprina, metotrexate e ciclosporina A, conjuntamente com uma dose baixa de prednisona. Vários outros medicamentos também se mostraram úteis para suprimir a ativação do sistema imunológico e a combater a inflamação. São escolhidas numa base estritamente individualizada, habitualmente quando os outros medicamentos mais comuns, falharam. Incluem os agentes biológicos (por exemplo medicamentos anti-TNF), colchicina e talidomida.
No tratamento prolongado com corticosteróides, a osteoporose pode ser prevenida usando medicamentos contendo cálcio e vitamina D. Os medicamentos que previnem as tromboses e oclusão de vasos sanguíneos podem ser prescritos (aspirina em dose baixa) e, em casos de hipertensão arterial, também medicamentos para controle da pressão arterial.
A fisioterapia pode ser necessária para melhorar a as alterações musculo-esqueléticas. Pode ser necessário apoio psicológico e social para o paciente e para a sua família.

São necessárias consultas regulares e exames?
O objetivo principal das consultas regulares é avaliar a atividade da doença, eficácia e possíveis efeitos secundários do tratamento, de forma a obter o máximo benefício para o paciente. A frequência e o tipo de avaliação depende do tipo e gravidade da doença, bem como dos medicamentos administrados. Nas fases iniciais, as consultas e exames deverão ser frequentes e tornam-se menos frequentes, assim que doença estiver controlada.
Há várias formas de avaliar a atividade da vasculite. A observação pelos pais das alterações no estado de saúde de seu (sua) filho(a) e em alguns casos, os exames periódicos de urina e a medida da pressão arterial serão solicitados pelo médico. O exame clínico detalhado juntamente com a análise das queixas do seu(sua) filho(a), constitui uma parte importante da avaliação da atividade da doença. Exames de sangue e urina são efetuados para detectar a atividade da inflamação, alteração na função de orgãos e possíveis efeitos adversos de medicamentos. Com base no envolvimento individual dos orgãos, vários outros exames podem ser indicados por vários especialistas, incluindo os exames de imagem.

Quanto tempo duram estas doenças ?
As vasculites primárias raras têm longa duração, e o curso é relativamente imprevisível. Podem começar de forma aguda, frequentemente grave e muitas vezes se apresentam em situações críticas como no caso da obstrução de vasos sanguineos causando tromboses e infartos e dependendo da situação acometer órgãos vitais como o cérebro, os rins e os pulmões, podendo evoluir posteriormente para uma doença mais crônica.

Qual é a evolução a longo prazo (prognóstico) destas doenças?
O prognóstico das vasculites primárias raras é muito variável de indivíduo para indivíduo. Depende não só do tipo e extensão dos vasos envolvidos, mas provavelmente também do intervalo entre o início da doença e a instituição do tratamento e da resposta individual ao tratamento. O risco da lesão de um orgão relaciona-se com a duração da doença naquele órgão. A lesão de orgãos vitais pode ter consequências para toda a vida. Com o tratamento adequado, é possível controlar a atividade da doença (remissão clínica) em cerca de um ano. A remissão pode ser duradoura, mas frequentemente é necessário tratamento de manutenção crônico. Os períodos de remissão da doença podem ser interrompidos por reaparecimento da doença, que necessita neste caso de terapêutica mais intensiva. A doença não tratada apresenta risco de vida. Devido à sua raridade, os dados exatos sobre evolução a longo prazo são escassos.

Como é que estas doenças podem a vida diária da criança e da sua família?
O período inicial, quando a criança não está bem e o diagnóstico ainda está por ser feito , é habitualmente muito estressante para toda a família.
Compreender a doença e o seu tratamento, ajuda os pais e a criança a lidarem com um diagnóstico muitas vezes desagradável, com os procedimentos e as visitas frequentes ao hospital. Quando a doença está sob controle, a vida rotineira retorna ao normal.

E a escola?
Assim que a doença esteja razoavelmente controlada, os pacientes serão encorajados a voltar à escola, dentro das suas possibilidades. É importante informar a escola sobre a condição da criança, para que isso seja levado em consideração.

E os esportes?
As crianças são encorajadas a tomar parte nas suas atividades esportivas favoritas, desde que a doença esteja controlada. As recomendações podem variar de acordo com as possibilidades de alteração funcional dos orgãos, incluindo músculos e articulações.

E a dieta?
Não há evidência que dietas especiais possam influenciar o curso ou o prognóstico da doença. Uma dieta saudável e equilibrada com quantidade suficiente de proteínas, cálcio e vitaminas é recomendada. Se estiver sob terapêutica com corticosteróides os doces, gorduras e sal devem ser limitados, na tentativa de minimizar os efeitos secundários dos esteróides.

O clima pode influenciar o curso da doença?
Não está estabelecido que o clima influencie o curso das doenças. Nos casos de alterações da circulação, sobretudo dos dedos das mãos e dos pés devido às vasculites, a exposição ao frio pode ser mais um fator para agravar a doença.

E as infecções e vacinação?
Algumas infecções podem ter uma pior evolução em indivíduos tratados com medicamentos imunossupressores. Em caso de contacto com portadores de varicela ou herpes zooster, deve se comunicar ao seu médico imediatamente para receber medicamentos antivirais ou imunoglobulina específica anti-vírus. O risco de infecções comuns pode ser um pouco mais elevado nas crianças em tratamento. Podem também desenvolver infecções atípicas com agentes que não afetam os indivíduos com o sistema imune inalterado pela doença. Antibióticos (co-trimoxazol) são administrados a longo prazo em alguns casos, para prevenir infecções pulmonares com um microorganismo chamado Pneumocystis, que pode ser uma complicação muito grave em pacientes imunossuprimidos.

Algumas vacinas (i.e. parotidite, sarampo, rubéola, poliomielite, tuberculose) devem ser adiadas em pacientes recebendo tratamentos imunossupressores.

E a vida sexual, gravidez e contracepção?
Nas adolescentes sexualmente ativas, a contracepção é importante, pois a maioria dos medicamentos utilizados pode causar problemas a um bebê em desenvolvimento. Há receio que alguns medicamentos (sobretudo a ciclofosfamida) possam apresentar risco de infertilidade para ambos os sexos. Isto depende sobretudo da dose total (cumulativa) do medicamento recebido durante o período de tratamento e ocorre menos frequentemente quando este é administrado a crianças ou adolescentes.

POLIARTERITE NODOSA

O que é?
A Poliarterite nodosa (PAN) é uma forma de vasculite que afeta a parede dos vasos (necrosante) comprometendo sobretudo as artérias de pequeno e médio calibre. As paredes dos vasos de várias artérias (daí o nome “poli”arterite) são afetadas com uma distribuição em placas. As partes inflamadas das paredes da artéria tornam-se mais fracas e sob a pressão do fluxo sanguíneo, formam-se pequenas cavidades nodulares tipo balão (aneurismas) ao longo da artéria. Daí a origem do nome “nodosa”. A poliarterite cutânea (pele) afeta predominantemente a pele e não os orgãos internos. A poliarterite microscópica é uma forma da doença que afeta os vasos de pequeno calibre.

Qual a sua frequência?
A PAN é muito rara nas crianças com um número estimado de novos casos por ano de um por um milhão de pessoas. Afeta igualmente meninos e meninas, e mais frequentemente dos 9 aos11 anos de idade. Em adultos, a PAN pode associar-se à infecção pelo vírus da hepatite B.

Quais são os sintomas principais?
Como qualquer tecido e orgão do corpo contém vasos sanguíneos, há muitos sintomas associados com esta doença. No entanto, por qualquer razão, alguns tecidos e orgãos parecem ser afetados mais frequentemente do que outros. Os sintomas mais frequentes são:
1) Febre prolongada
2) Dores nos músculos e articulações
3) Dor abdominal
4) Lesões da pele avermelhadas, dolorosas e rugosas ou outras manifestações cutâneas incluindo arroxeamento da pele (livedo reticularis)
5) Dor nos testículos nos meninos
Lesões cutâneas podem estar presentes. Sobretudo na poliarterite cutânea as artérias periféricas (que irrigam os dedos das mãos e pés, orelhas e nariz) podem ser afetadas causando aporte sanguíneo insuficiente com risco de perda de tecido. A criança pode parecer doente; cansada, letárgica, com algum emagrecimento e febre persistente. Ou o quadro pode ser agudo com dor intensa, lesões cutâneas importantes e obnubilação. Como todos estes sinais e sintomas ocorrem em muitas outras doenças da infância, o diagnóstico é feito por exclusão das outras possibilidades, particularmente infecções.
O envolvimento renal pode causar a perda de sangue e proteínas na urina e/ou aumentar a pressão arterial (hipertensão). Na poliangeíte microscópica, o envolvimento renal juntamente com a doença pulmonar, é o mais frequente. O envolvimento das artérias que suprem o intestino, causam frequentemente dor abdominal e desconforto, além de alteração da motilidade intestinal e da absorção de nutrientes.
O sistema nervoso também pode ser afetado num grau variável como qualquer orgão. Os testes laboratoriais mostram inflamação no sangue e anemia. Em crianças é comum a associação com infecção na garganta pelo estreptococo. Se a doença estiver associada com esta infecção, há testes laboratoriais para identificá-la.

Como é diagnosticada?
A PAN é diagnosticada excluindo todas as outras causas possíveis de febre na infância. Isto significa que as infecções têm que ser excluídas. O diagnóstico é então suspeitado pela persistência dos sinais clínicos descritos e pela evidência de inflamação no sangue. O diagnóstico é confirmado pela demonstração de estenoses e aneurismas nos vasos sanguíneos num exame radiográfico chamado angiograma. A presença de inflamação nos vasos sanguíneos também pode ser identificada numa biópsia de pele ou rim, e confirma o diagnóstico.

ARTERITE DE TAKAYASU

O que é?

A arterite de Takayasu (TA) afeta predominantemente artérias de grande calibre, sobretudo a aorta e os seus ramos principais, assim como os da artéria pulmonar. Às vezes os termos vasculite “granulomatosa” ou “de células gigantes”, são usados para descrever a característica microscópica principal que são pequenas lesões nodulares, contendo células “gigantes”, um tipo especial de célula do sistema imunológico, na parede da artéria.

É frequente?
Existe em todo o mundo, sendo considerada a terceira vasculites sistêmica mais frequente na criança (seguindo a púrpura de Henoch-Schönlein e doença de Kawasaki) Afeta as meninas mais frequentemente do que os meninos.

Quais são os sintomas principais?
Os sintomas iniciais da doença incluem febre, perda de apetite, perda de peso, dores musculares e articulares e suores noturnos. Os testes laboratoriais que indicam inflamação estão alterados. À medida que a inflamação arterial progride, podem ser detectados sinais de menor aporte sanguíneo. A diminuição ou ausência da pulsação das artérias dos membros, diferenças da pressão arterial nos diferentes membros, sopros sobre as artérias estreitadas e dores periódicas, nas extremidades (claudicação), são sinais comuns. O aumento da pressão arterial pode ser causado por estenose das artérias que suprem os rins e a dor torácica devido ao envolvimento pulmonar.
Diversos sintomas neurológicos e oculares podem revelar alterações do aporte sanguíneo ao cérebro.

Como é que é diagnosticada?
O exame ecográfico com doppler é útil para detectar o envolvimento dos troncos arteriais, perto do coração, mas muitas vezes não é útil para detectar o envolvimento das artérias mais periféricas. Habitualmente, a visualização de todas as artérias principais (pan-aortografia) juntamente com as artérias pulmonares (angiografia pulmonar) é necessária para avaliar a extensão do envolvimento arterial.

GRANULOMATOSE DE WEGENER

O que é?
A granulomatose de Wegener (WG) é uma vasculite sistêmica crônica que afeta os vasos sanguíneos de pequeno e médio calibre, a maioria das vezes das vias aéreas superiores (nariz e seios peri-nasais), vias aéreas inferiores (pulmões) e rins. O termo “granulomatose” refere-se à aparência microscópica das lesões inflamatórias que formam pequenos nódulos com várias camadas, em volta dos vasos sanguíneos.

É uma doença comum? A doença nas crianças é diferente da dos adultos?
WG é uma doença rara, sobretudo na infância. Uma estimativa do número de novos casos num ano é de cerca de 1-2 por 1 milhão de crianças. Mais de 97 % dos casos descritos ocorrem na população branca (caucasiana). Ambos os sexos são afetados, equitativamente nas crianças, embora nos adultos os homens idosos são um pouco mais afetados do que as mulheres.

Quais são os sintomas principais?
Numa grande proporção de pacientes, a doença apresenta-se com congestão dos seios para-nasais, que não melhora com antibióticos e descongestionantes. Há uma tendência para formação de crostas no septo nasal, hemorragias e ulcerações que, por vezes, causam a deformidade conhecida como nariz em sela.
A inflamação das vias aéreas, pode causar estenose da traqueia, causando voz rouca e problemas respiratórios. A presença de nódulos inflamatórios nos pulmões provoca sintomas de pneumonia como respiração superficial, tosse e dor torácica.
O envolvimento renal está presente inicialmente, apenas numa pequena percentagem de pacientes, mas torna-se mais frequente quando a doença progride. Os tecidos inflamados podem causar a protusão dos olhos ou estar presentes no ouvido médio. Sintomas gerais como perda de peso, aumento da fadiga, febre e suores noturnos são frequentes, tal como a vasculite da pele, a dor articular e a artrite.
Nem todos os pacientes apresentam o envolvimento de todos os orgãos descritos acima. A chamada forma limitada, significa que a doença está limitada à órbita e às vias respiratórias, sem envolvimento renal.

Como é que é diagnosticada?
Os sintomas clínicos das lesões inflamatórias nas vias aéreas superiores e inferiores juntamente com a doença renal, manifestada habitualmente pela presença de sangue e proteínas na urina e aumento dos níveis sanguíneos de substâncias eliminadas pelos rins (creatinina, ureia), indicam diminuição da função renal e são muito suspeitos.
Os testes sanguíneos incluem habitualmente alterações indicativas de inflamação (VHS, PCR), na maioria dos pacientes, um anticorpo chamado ANCA (anticorpo anti-citoplasma de neutrófilo), pode ser detectado.

OUTRAS VASCULITES RARAS E SITUAÇÕES SEMELHANTES
1) Vasculite cutânea leucocitoclástica (também conhecida como vasculites alérgica ou de hipersensibilidade) habitualmente implica em inflamação de vasos sanguíneos causada por uma reação inapropriada ou alergia. Os medicamentos e as infecções são desencadeadores frequentes desta situação nas crianças. Habitualmente afetam os pequenos vasos e têm um aspecto microscópico característico na biópsia da pele.
2) Vasculite urticariforme hipocomplementêmica é caracterizada por prurido frequente, erupção generalizada que não desaparece tão depressa como nas reações cutâneas alérgicas comuns. Alterações nos testes de complemento acompanham esta situação, e constituem o elemento fundamental para o diagnóstico.
3) Sindrome de Churg-Strauss (granulomatose alérgica) é um tipo extremamente raro de vasculite na criança. Sintomas variados de vasculite na pele e nos orgãos internos, acompanham-se de asma e de valores aumentados eosinófilos (glóbulos sanguíneos relacionados com alergia).
4) Vasculite primária do sistema nervoso central afeta exclusivamente as artérias pequenas e médias do cérebro. Os sintomas neurológicos principais são enfartes ou síncopes.
5) Síndrome de Cogan é uma doença rara caracterizada pelo envolvimento dos olhos e ouvidos com fotofobia, tonturas e perda de audição. Sintomas de vasculite generalizada podem estar presentes.