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DERMATOMIOSITE JUVENIL

O que é ?
A Dermatomiosite Juvenil (DMJ) pertence ao grupo das chamadas doenças auto-imunes. Nas doenças auto-imunes há uma reação anormal do sistema imunitário que causa uma inflamação no organismo, na ausência da infecção. Na dermatomiosite, a inflamação manifesta-se nos pequenos vasos sanguíneos dos músculos (“miosite”) e pele (“dermatite”). Isto conduz aos sintomas característicos como fraqueza muscular ou dor, principalmente dos músculos circundantes dos quadris e dos ombros, e erupções cutâneas na face, por cima das pálpebras, nas articulações dos dedos, joelhos e cotovelos.
A doença pode aparecer nas crianças e nos adultos. Se os sintomas de dermatomiosite aparecem antes dos 16 anos a doença é chamada forma juvenil (= dermatomiosite juvenil).

É uma doença comum?
DMJ é uma doença rara nas crianças. A incidência de DMJ é estimada em cerca de 4 em 100.000 crianças. As meninas são afetadas duas vezes mais do que os meninos. O início é mais comum entre os 4 – 10 anos de idade. Há poucas evidências na influência da distribuição geográfica e racial.
A dermatomiosite aparece também no adulto, mas a apresentação e o curso da doença diferem da forma juvenil de dermatomiosite. Ao contrário do adulto, não há associação com o desenvolvimento de malignidade.

Quais as causas da doença ? É hereditária?
Porque razão o meu filho/a tem esta doença? Pode ser prevenida?

Como na maioria das doenças auto-imunes, a causa exata da dermatomiosite é desconhecida. A origem da doença é provavelmente multifatorial o que significa uma combinação de fatores ambientais e de predisposição genética que levam ao aumento da susceptibilidade para a dermatomiosite. A DMJ não é uma doença hereditária. No entanto, há um aumento da frequência de doenças auto-imunes em famílias de crianças com DMJ.
Os fatores ambientais associados ao desenvolvimento da DMJ, levaram à realização de muitas investigações. Há a hipótese de microorganismos poderem desencadear uma resposta anormal do sistema imunitário nas doenças auto-imunes.
Porque o fator causal ainda não é conhecido, não podem ser feitas recomendações para a prevenção desta doença.

É contagiosa?
A DMJ não é contagiosa, porque é causada por uma inflamação do sistema imunitário do paciente na ausência de infecções.

Quais são os principais sintomas?
O aumento da fadiga, com limitação progressiva da capacidade física e mobilidade independente são habitualmente os sintomas mais proeminentes da fraqueza muscular causada pela inflamação na DMJ.
A dor muscular e articular podem ser a principal característica. A verdadeira inflamação da articulação com edema (inchaço) pode ocorrer em algumas crianças. O acometimento da pele pode ainda preceder ou seguir o envolvimento dos músculos, em intervalos variáveis. Consiste numa erupção cutânea (rash) vermelha e por vezes com descamação tipicamente localizado sobre as articulações, principalmente dos dedos, mas também dos joelhos, cotovelos , quadris e tornozelos (Pápulas de Gottron).
Nas faces, vermelhidão com algum edema em volta dos olhos (eritema peri-orbital) e nas bochechas (rash malar) são comuns, tal como é a coloração purpura das pálpebras superiores (heliótropo). O rash intensifica depois da exposição solar (foto-sensibilidade). O rash pode ser mais extenso, cobrindo outras partes do corpo ou podem ocorrer ulcerações. As alterações nos vasos sanguíneos superficiais podem ser visíveis como pontos vermelhos na cutícula e pálpebras.
Caracteristicamente, os grupos musculares do tronco (músculos proximais) estão envolvidos simetricamente, muitas vezes conjuntamente com os músculos abdominais, músculos das costas e do pescoço. Em termos práticos, isto significa que a criança pode começar a recusar ir à escola e a praticar esportes. As crianças pequenas podem tornar-se inquietas, querendo ser levadas ao colo. Com a progressão da doença, subir escadas e levantar-se da cama pode tornar-se um problema. Os músculos inflamados tendem a contrair-se e as extremidades podem ficar numa posição fletida provocando deformidades ou incapacidade física.
Em fases mais avançadas da doença, o cálcio pode ficar depositado por baixo da pele (calcinose), formando nódulos duros que podem ulcerar e drenar um material parecido com “pasta de dente”ou “giz” e às vezes um líquido leitoso. Nas formas mais graves, praticamente todos os músculos que estão ligados ao esqueleto podem ser afetados, incluindo aqueles que estão ligados à respiração, deglutição e fonação. Por esse motivo, alterações na voz, dificuldades com a alimentação/deglutição, tosse e dificuldade respiratória são sinais de alerta importantes.
Alterações da função intestinal, com dor abdominal ou desconforto e constipação também são comuns. Em casos raros, a obstrução dos vasos sanguíneos que fornecem o sangue ao intestinos podem causar problemas abdominais graves.

A doença é igual em todas as crianças?
A doença é muito variável. Há uma grande variedade, desde doença moderada que tem um impacto funcional mínimo, até a doença grave, incapacitante. Os órgãos envolvidos diferem de criança para criança. Há casos com apenas acometimento da pele, com fraqueza muscular mínima ou ausente ou doença muscular propriamente dita (polimiosite juvenil) ou formas disseminadas afetando a pele, músculos, pulmão e intestino.

A doença é diferente na criança comparada com a do adulto?
A dermotomiosite no adulto pode ser secundária aos tumores malignos, que não é o caso na criança. O envolvimento muscular isolado sem doença de pele (polimiosite) é mais frequente nos adultos enquanto que nas crianças é raro. Os adultos também podem ter exames de sangue (auto-anticorpos) positivos que na criança são raramente identificados, sugerindo diferenças nas características da doença.

Como é diagnosticada? Quais são os testes?
O diagnóstico da DMJ é baseado nos sintomas clínicos do envolvimento muscular e da pele acima descritos, em combinação com exames laboratoriais. Inicialmente pode apresentar-se como as outras doenças como Lupus Eritematoso Sistêmico, Artrite Idiopática Juvenil, vasculites ou doença congênita do músculo. Distinguem-se principalmente pelas características clínicas e laboratoriais.
A gravidade do envolvimento dos músculos é testada tendo em conta a força muscular nas diferentes partes do corpo. O envolvimento dos pequenos vasos sanguíneos pode ser visível na cutícula (capilaroscopia periungueal).
Na maioria dos casos, os músculos afetados começam a se tornar mais “permeáveis” e substancias chamadas enzimas musculares são liberadas no sangue. É importante notar que enzimas similares podem vir do fígado, podendo significar inflamação nos músculos ou no fígado, de tal forma que as combinações de resultados laboratoriais, em conjunto com o quadro clínico, ajudam o médico a distinguir entre os dois casos.Outras análises podem ajudar no diagnóstico. Os anticorpos antinucleares (ANA) podem ser positivos nesta doença, tal como nas outras doenças auto-imunes. Os exames de sangue são geralmente usados para o acompanhamento médico da doença e do resultado dos tratamentos (consultar abaixo).
As mudanças funcionais no músculo podem ser medidas com eletrodos especiais inseridos como agulhas, dentro dos músculos (eletromiografia EMG). Estes exames raramente são necessários quando a apresentação for típica. A inflamação muscular também pode ser diagnosticada por meio de imagens da ressonância magnética (MRI).
A biopsia muscular (exame de um pequeno fragmento de músculo extraído por meio de agulha ou cirurgia) é importante principalmente para confirmar o diagnóstico, sendo também um meio para pesquisar as causas e mecanismos envolvidos nesta doença.
Normalmente podem ser realizados outros testes para detectar o envolvimento de outros órgãos. O eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma são usados para o acometimento do coração, o RX do tórax ou a tomografia computadorizada (TAC) juntos com os testes da função pulmonar revelam o envolvimento do pulmão, que é raro. A radiografia contrastada do tubo digestivo detecta o envolvimento dos músculos da faringe e do esôfago.

Que importância têm os testes?
Nos casos típicos de fraqueza muscular proximal extrema (envolvimento dos músculos das coxas e dos braços) e de lesões características da pele, o diagnóstico pode ser feito apenas pela observação destes sinais. Os testes são então usados para a confirmação destes diagnósticos e para avaliar a resposta ao tratamento.O envolvimento dos músculos pode ser estabelecido por medidas clínicas padronizadas e pelos exames de sangue (que refletem as lesões dos músculos).

Terapia
A DMJ é uma doença tratável, com medicação especifica para controlar a doença, até atingir a remissão. O tratamento é adaptado de acordo com as necessidades de cada criança. Se a doença não for controlada, então podem ocorrer danos, podendo ser irreversíveis também em crianças, assim como ocorre em adultos. Estes danos podem produzir problemas a longo prazo, incluindo incapacidades física, que persistem muitas vezes mesmo que os sintomas da doença tenham desaparecido.
Em muitas crianças, a fisioterapia, e o suporte psicológico também podem ser elementos importantes para o tratamento da DMJ.

Quais são os tratamentos?
Corticosteróides: estes medicamentos são extremamente eficazes no controle da inflamação, para qualquer parte do corpo. Se é preciso ação pronta e imediata eles podem ser dados por via endovenosa (na veia) na forma de pulsos. De fato eles atuam mais depressa do que quaisquer dos outros medicamentos e podem salvar vidas. Infelizmente, eles têm efeitos secundários, motivo pelo qual há outros medicamentos que controlam a inflamação de forma efetiva, poupando as doses acumuladas de corticosteróides e consequentemente seus efeitos indesejáveis. Os efeitos secundários incluem comprometimento do crescimento, aumento do risco de infecções, aumento da pressão arterial e osteoporose (fragilidade dos ossos). Todos estes efeitos secundários dependem das doses: os esteróides em doses pequenas causam poucos problemas, mas aumentam à medida que aumentam as doses. Os esteróides suprimem a produção dos esteróides do próprio corpo, causando problemas sérios, que podem ser fatais, se se o tratamento for interrompido de repente. Eles precisam de ser reduzidos lentamente. O tratamento com esteróides é muitas vezes associado a outros medicamentos como o metotrexato metotrexate ou ciclosporina que ajudam a manter a remissão e a reduzir a dose dos esteróides.
Metotrexato: É um medicamento que leva 6 a 8 semanas atingir o efeito máximo e é muitas vezes dado durante um longo período de tempo. Os principais efeitos secundários são náuseas, aftas na boca, moderado enfraquecimento e queda dos cabelos, e problemas de fígado. Os problemas de fígado são moderados mas podem aumentar se houver consumo de álcool. Têm efeitos graves no desenvolvimento do feto e não podem ser tomados durante a gravidez. Teoricamente existe um aumento do risco de infecções, mas na prática, os problemas têm sido observados principalmente com a varicela.
Ciclosporina: como o metotrexate, é normalmente administrada durante um longo período de tempo. Os seus efeitos secundários a longo prazo incluem aumento da pressão arterial, aumento do desenvolvimento dos pelos no corpo, espessamento das gengivas e problemas renais.
Outras terapêuticas alternativas incluem:
Imunoglobulina intravenosa (IVIG). Imunoblobulinas são anticorpos humanos concentrados no sangue. São administradas pela veia e atuam em alguns pacientes com efeitos no sistema imunitário, causando melhora na inflamação. O mecanismo exato do seu funcionamento é desconhecido.
Em doenças resistentes, outros medicamentos, como a azatriopina ou, nos casos mais graves, a ciclofosfamida podem estar indicadas. O uso de medicamentos mais recentes como os agentes biológicos, ainda está em fase experimental na DMJ; assim como em outras doenças auto-imunes sistêmicas, espera-se que possam representar um avanço no tratamento da DMJ.
Fisioterapia
Os sintomas físicos comuns da DMJ são, fraqueza muscular, rigidez nas articulações, resultando na redução da mobilidade e condição física. Estas dificuldades podem ser minimizadas por meio de de sessões regulares de fisioterapia . O fisioterapeuta vai ensinar aos pais e às crianças uma série de exercícios apropriados de elasticidade, força e resistência física, para recuperarem a força muscular e a capacidade de resistência, e melhorar e manter os movimentos articulares. É extremamente importante que os pais se envolvam neste processo para que possam garantir a assiduidade ao programa de exercícios.

Quanto tempo deve durar o tratamento?
A duração do tratamento dependerá das características da doença e de cada criança. Para algumas crianças, a duração da doença pode ser curta, enquanto que em outras pode permanecer ativa durante muitos e muitos anos.
Os médicos visam controlar a doença, parando o tratamento apenas depois que a criança estiver livre da doença (inativa), há algum tempo. A DMJ é uma doença particularmente sensível a à redução das doses de medicamentos. Se estes são reduzidas muito depressa, podem causar reativação da doença.

Existem terapias não convencionais/complementares?
Hoje em dia, muitas terapias não convencionais são propostas aos pacientes e deve se pensar cuidadosamente em aceitar um conselho não qualificado e as suas implicações. Se houver interesse em seguir terapias não convencionais por favor informe-se e discuta com o seu reumatologista pediátrico os riscos e benefícios . Muitos médicos não se oporão, e podem dar-lhe o seu conselho médico.
Quando é necessário tomar medicamentos, tais como os glicocorticóides, para manter a DMJ sob controle, é muito perigoso parar de os tomar se a doença ainda está ativa.

Check-ups
Consultas e exames regulares para controle da atividade da doença e dos efeitos secundários do tratamento, são extremamente importantes. A medida objetiva da força muscular permitirá a observação criteriosa da fraqueza muscular. Como a DMJ pode afetar também órgãos internos, um exame físico completo e cuidadoso é necessário em cada consulta. Os controles incluem avaliação da força muscular e exames de sangue, como as das enzimas musculares, ou outros exames, para avaliar efeitos indesejáveis dos medicamentos tomados.

Prognóstico
Se a doença está controlável, o prognóstico global da DMJ é favorável em contraste com os adultos com dermatomiosite. A DMJ não associa-se com ocorrência de tumores malignos. Contudo, em casos raros que desenvolvem complicações respiratórias, cardíacas, neurológicas e gastro-intestinais durante a fase aguda da doença, os riscos são elevados. O comprometimento funcional é em grande parte determinado pelo desenvolvimento e extensão dos depósitos de cálcio (chamados de calcinose) e pela gravidade do envolvimento dos músculos, que pode conduzir à sua atrofia e contraturas. Depósitos de cálcio ocorrem em cerca de 10 a 30% de todas as crianças com DMJ. Ainda não há terapêutica com eficiência comprovada para as calcinoses.O curso da doença pode ser dividido em vários subtipos. DMJ com um curso monociclico é definida como um episódio único que está em remissão até 2 anos depois do início, sem recidiva. Esta forma tem o prognóstico mais favorável.
A DMJ com um curso policiclico crônico é caracterizada por remissões prolongadas e uma ou mais recidivas, após o término do tratamento.
A doença ativa crônica é caracterizada por uma persistência crônica de atividade da doença apesar de tratamento (doença com curso crônico ). Este último grupo tem um maior risco para complicações.