Najnovšie pokroky vo výskume jasne ukázali, že niektoré zo zriedkavých horúčkovitých chorôb sú spôsobené genetickou poruchou. U viacerých z nich trpia návratnými horúčkami aj viacerí členovia rodiny.
Genetická porucha znamená, že gén bol zmenený udalosťou, ktorá sa nazýva mutácia. Mutácia mení funkciu génu, ktorý potom poskytuje nesprávnu informáciu telu a spôsobuje chorobu. V každej bunke sa nachádzajú dve kópie každého génu. Jedna kópia je zdedená od matky a druhá zdedená od otca. Existujú dva typy dedičnosti:
1 – Recesívny: v tomto prípade obe kópie génu nesú mutáciu. Rodičia sú väčšinou nosičmi mutácie len na jednom z ich dvoch génov. Nie sú chorí, pretože choroba sa objavuje iba vtedy ak sú postihnuté oba gény. Riziko zdedenia mutácie od oboch rodičov je u dieťaťa 1:4.
2 – Dominantný: v tomto prípade stačí jedna mutácia na to, aby sa choroba prejavila. Ak je jeden z rodičov chorý, riziko prenosu na dieťa je 1:2.
Je takisto možné, že ani jeden z rodičov nie je nosičom mutácie a tento prípad sa nazýva mutácia de novo. Ku zmene génu dôjde počas počatia. Teoreticky v takomto prípade nie je žiadne riziko opakovania mutácie pre ďalšie dieťa (iba náhodné). Avšak potomkovia takto chorého dieťaťa majú také isté riziko postihnutia ako pri dominantnej dedičnosti t.j. 1:2.
Mutácia naruší produkciu špecifickej bielkoviny a poškodí jej funkciu. Mutovaná bielkovina podporí zápalový proces a dovolí niektorým spúšťačom, ktoré nie sú schopné vyvolať zápal u zdravých ľudí, aby vyvolali horúčku a zápal u postihnutej osoby.
1.1. Všeobecný úvod 
