Pres European Union Printo

 
DERMATOMIOZITA JUVENILĂ

Ce boală este aceasta?
Dermatomiozita juvenilă (DMJ)aparţine unei categorii de boli denumite “boli autoimune”. Bolile autoimune sunt rezultatul unei reacţii anormale a sistemului imunitar, ce cauzează o inflamaţie a ţesuturilor organismului, în absenţa infecţiei. În dermatomiozită, inflamaţia afectează vasele de sânge foarte mici din muşchi (miozită) şi din piele (dermatită). Aceasta conduce la apariţia de simptome caracteristice, precum slăbiciunea musculară, sau durerea musculară (care apar mai ales în muşchii din jurul şoldurilor şi umerilor) şi erupţii la nivelul pielii (pe faţă, pleoape, pe dosul degetelor de la mâini, genunchi şi coate).
Boala poate apărea şi la copii, şi la adulţi. Dacă simptomele dermatomiozitei apar înaintea vârstei de 16 ani, vorbim despre forma juvenilă a bolii (DMJ).

Cât de frecventă este DMJ?
DMJ este o boală rară la copii. Apariţia bolii este estimată la aproximativ 4 din 100.000 de copii. Fetiţele sunt afectate de două ori mai frecvent decât băieţii. Debutul se produce cel mai adesea între vârstele de 4 şi 10 ani. Sunt foarte puţine date care să susţină vreo legătură între zona geografică sau rasă şi predispoziţia de a face DMJ.
Dermatomiozita poate debuta şi la adult, dar tabloul clinic şi evoluţia bolii sunt diferite faţă de forma juvenilă. Spre deosebire de adulţi, la copii DMJ nu se asociază cu o creştere a riscului de apariţie a cancerului.

Care sunt cauzele dermatomiozitei? Este o boală care se moşteneşte?
Ca şi în cazul multor boli autoimune, cauza exactă a dermatomiozitei rămâne necunoscută. Cauza bolii este probabil multifactorială, ceea ce înseamnă că o anumită combinaţie între factorii genetici şi cei de mediu conduc la un risc crescut pentru DMJ. De aceea, DMJ nu este o boală moştenită. Putem vorbi, însă, de un risc crescut pentru boli autoimune în familiile copiilor cu DMJ.
În ce priveşte factorii de mediu asociaţi cu dezvoltarea DMJ, au fost efectuate numeroase investigaţii pentru identificarea lor. O ipoteză ar fi că microorganismele (microbii) ar putea declanşa un răspuns anormal al sistemului imunitar, conducând astfel la apariţia de boli autoimune, cum este şi DMJ.

Poate fi prevenită DMJ?
Deoarece un factor cauzal nu a fost încă identificat, nu pot fi făcute recomandări pentru prevenirea acestei boli.

Este o boală contagioasă?
DMJ nu este contagioasă, întrucât este cauzată de o inflamaţie generată de sistemul imunitar al pacientului, în absenţa unei infecţii transmisibile.

Care sunt principalele simptome ale bolii?
Oboseala marcată, scăderea capacităţii de efort fizic şi limitarea progresivă a mobilităţii, sunt de obicei principalele simptome prezente la debut. Ele sunt generate de afectarea musculară cauzată de inflamaţia (miozita) din DMJ.
Durerea musculară şi articulară pot reprezenta de asemenea simptome ale bolii, iar unii copii pot prezenta şi inflamaţie articulară (pe lângă inflamaţia din muşchi). Afectarea pielii poate precede afectarea muşchilor sau poate apare după aceasta. La nivelul pielii, boala se manifestă sub forma unei erupţii roşietice, adesea acoperită de mici zone albicioase (scuame). Erupţia se localizează în mod tipic în regiunea articulaţiilor, mai ales la nivelul degetelor  (“noduli Gottron”), dar poate apare şi la nivelul genunchilor, coatelor sau gleznelor.
Pe faţă, apare de obicei roşeaţă cu oarecare tumefiere (umflare) în jurul ochilor (eritem periorbital) şi pe obraji (“rash” malar). De asemenea, apare frecvent şi o colorare violacee a pleoapelor superioare (“eritem heliotrop”). Erupţia este frecvent accentuată după expunerea la soare (fenomen care se numeşte fotosensibilitate). Erupţia poate fi mai extinsă, acoperind şi alte părţi ale corpului, iar uneori pot apare şi ulceraţii. Modificări ale vaselor superficiale (de suprafaţă) pot fi vizibile sub forma unor puncte roşii la marginea patului unghial (zona vizibilă prin transparenţa unghiei) şi pleoapelor.
În mod caracteristic,  grupele musculare din apropierea trunchiului (muşchii proximali) sunt afectate simetric de boală, adesea apărând şi o afectare a muşchilor abdominali, ai spatelui şi ai gâtului. Astfel, copilul ar putea începe să refuze mersul la şcoală sau practicarea sportului. Copiii mici pot deveni iritabili, cerând să fie duşi frecvent în braţe. Pe măsură ce boala progresează, urcatul scărilor şi ridicatul (coborârea) din pat pot deveni dificile. Muşchii inflamaţi tind să se scurteze (se constituie contracturi) şi extremităţile (membrele) se pot fixa într-o poziţie de flexie, având importante consecinţe funcţionale.
După un timp îndelungat de evoluţie a bolii, pot apare depozite de calciu sub piele, formând noduli duri care se pot ulcera, iar un lichid lăptos se poate scurge din aceşti noduli (calcinoză). În cele mai severe cazuri, aproape toţi muşchii fixaţi pe schelet (muşchii scheletali) pot fi afectaţi, inclusiv cei implicaţi în respiraţie, înghiţire şi vorbire. De aceea, modificări ale vocii, dificultăţi la deglutiţie (înghiţire), tuse sau respiraţie constituie importante semne de alertă.
Probleme la nivelul tractului digestiv sunt de asemenea frecvente: dureri abdominale, disconfort sau constipaţie. Rareori, blocarea vaselor de sânge care hrănesc intestinul poate cauza dureri abdominale severe şi complicaţii digestive grave.

Boala este aceeaşi la fiecare copil?
Boala se prezintă extrem de variabil, de la individ la individ. Poate fi vorba de o boală mai uşoară, cu impact funcţional minim, sau de o boală mai severă, dizabilitantă. Şi afectarea organelor diferă de la copil la copil. Există cazuri cu afectarea pielii şi cu slăbiciune musculară minimă, sau chiar absentă, precum şi cazuri în care apare doar afectarea musculară (polimiozită juvenilă), sau cazuri severe, în care boala afectează atât pielea, cât şi muşchii, plămânii şi tractul digestiv.

Este această boală diferită la copil faţă de adult?
La adulţi, dermatomiozita poate apare ca urmare a unor malignităţi (cancere), dar acesta nu este şi cazul copiilor. Afectarea musculară izolată, fără afectarea pielii (polimiozita), este mai frecventă la adulţi, fiind însă foarte rară la copii. Adulţii pot avea, de asemenea, anumite teste de sânge pozitive, teste care rareori se pozitivează la copii, fapt ce sugerează anumite diferenţe ale bolii între cele două categorii de vârstă.

Cum se diagnostichează? Ce teste trebuie făcute?
Diagnosticul DMJ se bazează pe caracteristicile clinice ale afectării musculare şi ale pielii, (descrise mai sus) în combinaţie cu teste de laborator. Iniţial, boala se poate asemăna cu alte boli, cum ar fi lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă juvenilă, vasculitele, sau bolile musculare congenitale; diferenţierea acestora se poate realiza prin anumite trăsături clinice şi de laborator.
Severitatea afectării musculare este evaluată prin măsurarea forţei musculare la nivelul  diferitelor segmente ale corpului. Afectarea vaselor mici de sânge poate fi observată la nivelul patului unghial (prin metoda numită capilaroscopie).
În majoritatea cazurilor, muşchii afectaţi tind să „scape” în sânge substanţe care în mod normal se regăsesc doar în interiorul celulelor musculare. Aceste substanţe pot fi măsurate prin teste de laborator.
Cele mai importante sunt nişte proteine, denumite enzime musculare. Trebuie însă menţionat că un spectru similar de enzime poate proveni şi din ficat. Aceasta înseamnă că anumite combinaţii ale testelor de laborator împreună cu tabloul clinic vor ajuta medicul să distingă între o suferinţă musculară şi una a ficatului.
Şi alte teste de laborator pot fi utile pentru diagnostic.
Anticorpii antinucleari (AAN) pot fi pozitivi în această boală, dar şi în alte boli autoimune.
Analizele de laborator sunt folosite pentru urmărirea bolii şi a tratamentului (vezi mai jos).
Modificările funcţionale ale muşchilor pot fi măsurate cu ajutorul unor electrozi speciali care se inserează sub forma unor ace în muşchi (electromiografie, EMG). Această investigaţie este rareori necesară într-o boală tipică. Inflamaţia musculară poate fi vizualizată şi cu ajutorul rezonanţei magnetice nucleare (RMN).
Biopsiile musculare (recoltarea unor fragmente mici de muşchi) sunt importante pentru confirmarea diagnosticului, şi reprezintă o modalitate importantă de cercetare pentru o mai bună înţelegere a bolii.
De obicei, pot fi efectuate şi alte teste pentru a evidenţia afectarea altor organe. Electrocardiografia (ECG) şi ecocardiografia sunt utile pentru decelarea afectării cardiace, iar radiografia toracică sau tomografia computerizată (CT), alături de testele funcţionale pulmonare, pot evidenţia afectarea pulmonară (rară). Examinarea cu raze X a procesului de înghiţire, folosind substanţă de contrast, detectează afectarea muşchilor de la nivelul gâtului şi esofagului.

Care este importanţa testelor?
În cazurile tipice cu slăbiciune musculară proximală (prin afectarea muşchilor coapsei şi braţului) şi modificări caracteristice ale pielii, dermatomiozita poate fi diagnosticată exclusiv pe baza aspectului clinic. Testele de laborator au rolul de a confirma diagnosticul şi de a monitoriza tratamentul.
Scorurile standardizate şi analizele de sânge (care reflectă gradul de leziune musculară) sunt utilizate pentru evaluarea afectării musculare.

Tratamentul
DMJ este o boală care se poate trata, medicaţia având rolul de a controla boala până la atingerea remisiunii. Tratamentul este adaptat nevoilor fiecărui copil în parte.
Dacă boala nu este controlată, se pot produce leziuni ireversibile. Aceste leziuni pot cauza probleme pe termen lung, inclusiv dizabilităţi, care să persiste chiar după ce boala a dispărut.
Pentru mulţi copii, fizioterapia şi suportul psihologic pot reprezenta elemente importante în tratamentul DMJ.

Care sunt mijloacele terapeutice?
Corticosteroizii: aceste medicamente sunt extrem de eficace pentru controlarea inflamaţiei, oricare ar fi localizarea ei în corp. Dacă există necesitatea ca aceste medicamente să acţioneze extrem de rapid, vor fi administrate intravenos. De fapt, corticosteroizii acţionează mai rapid decât oricare alte medicamente şi pot fi salvatoare de viaţă. Din păcate, corticosteroizii au şi efecte secundare, motiv pentru care - pe termen lung- medicii încearcă să controleze inflamaţia cu alte medicamente. Efectele secundare ale corticosteriozilor includ: încetinirea creşterii, creşterea riscului de infecţii, hipertensiune arterială şi osteoporoză (subţierea oaselor). Toate aceste efecte secundare sunt dependente de doză, adică dozele mai mici cauzează probleme mai mici, iar creşterea dozei se acompaniază de accentuarea efectelor secundare. Corticosteroizii suprimă producerea steroizilor proprii de către organism,  ceea ce poate avea un impact fatal dacă medicaţia este oprită brusc. De aceea, oprirea tratamentului trebuie făcută lent, progresiv.
Tratamenul cu steroizi este completat cu alte medicamente, cum este metotrexatul, sau ciclosporina, care ajută la menţinerea remisiei când se reduce doza de steroizi.
Metotrexatul: este un medicament care necesită 6 – 8 săptămâni de tratament pentru a intra în acţiune şi se administrează de obicei pentru o perioadă lungă de timp. Principalul său efect secundar este greaţa, dar pot apare de asemenea: ulceraţii la nivelul cavităţii bucale, căderea parţială a părului sau probleme hepatice. Problemele hepatice sunt uşoare, dar pot fi agravate de consumul de alcool. Are efecte serioase asupra fătului, prin urmare nu poate fi administrat în timpul sarcinii. Teoretic, există un risc crescut de infecţii, dar în practică au fost observate probleme mai ales cu varicela (“vărsatul de vânt”).
Ciclosporina: ca şi metotrexatul, se administrează de obicei pe termen lung. Efectele sale secundare cuprind: hipertensiune arterială, creşterea pilozităţii corporale, tumefierea gingiilor şi probleme renale.
Alte abordări terapeutice includ:
Imunoglobulină intravenos (IVIG). Aceasta conţine un concentrat de anticorpi umani, extraşi din sânge. Se administrează intravenos şi acţionează asupra sistemului imunitar, cauzând o îmbunătăţire a inflamaţiei. Mecanismul exact al acţiunii sale este încă necunoscut.
În cazurile rezistente la terapie pot fi necesare alte medicamente, cum ar fi azatioprina sau – în cazurile cele mai severe – ciclofosfamida. Utilizarea unor medicamente recent apărute, aşa-numiţii agenţi biologici, este încă experimentală în DMJ. Ca şi în alte boli autoimune sistemice, se speră că aceşti agenţi biologici ar putea aduce o îmbunătăţire substanţială în tratamentul DMJ.
Fizioterapia:
Simptomele fizice obişnuite în DMJ sunt slăbiciunea musculară şi redoarea (înţepenirea) articulară, simptome ce conduc la o reducere a mobilităţii şi a rezistenţei la efortul fizic. Aceste dizabilităţi pot fi ameliorate prin şedinţe regulate de fizioterapie. Fizioterapeutul va învăţa atât copilul, cât şi părinţii, o serie de exerciţii de stretching (întindere) şi tonifiere musculară. Aceste exerciţii au rolul de a îmbunătăţi forţa şi rezistenţa musculară, precum şi de a ameliora mobilitatea articulară. Este foarte important ca părinţii să se implice în acest proces, astfel încât să poată asigura complianţa copilului la programul de exerciţii.

Cât timp durează tratamentul?
Durata tratamentului depinde de caracteristicile bolii la fiecare copil în parte. Pentru unii copii boala are o evoluţie mai scurtă (1-2 ani), în timp ce alţii au o boală cu evoluţie mai lungă.
Medicii urmăresc controlarea bolii şi tratamentul este oprit doar după ce copilul a fost în remisiune o perioadă de timp. DMJ este o boală extrem de sensibilă la reducerea tratamentului. De aceea, dacă dozele medicaţiei sunt reduse prea rapid, boala poate reizbucni.

Care ar trebui să fie atitudinea în privinţa terapiilor neconvenţionale sau complementare?
Multe terapii neconvenţionale sunt propuse pacienţilor în zilele noastre, şi orice sfat medical acordat de o persoană necalificată trebuie evaluat cu atenţie. Dacă intenţionaţi să folosiţi terapii neconvenţionale, trebuie să îi vorbiţi pediatrului dumneavoastră despre acest lucru. Mulţi medici nu se vor opune, cu condiţia să urmaţi indicaţiile lor. Când medicamente precum glucocorticoizii, sunt necesare pentru a ţine DMJ sub control, este foarte periculos să opriţi aceste medicamente dacă boala este încă activă.

Controalele
Controlalele regulate pentru urmărirea activităţii bolii şi a efectelor secundare ale tratamentului sunt foarte importante. Măsurarea obiectivă a forţei musculare va permite monitorizarea slăbiciunii musculare. Întrucât DMJ poate afecta toate părţile corpului, medicul va trebui să facă un examen general al copilului, cu ocazia acestor controale. Controalele includ evaluarea forţei musculare şi analize ale sângelui (enzimele musculare,  evaluarea toxicităţii medicamentelor).

Prognosticul
Dacă boala poate fi controlată, prognosticul general al DMJ este favorabil. Spre deosebire de adulţii cu DM (dermatomiozită), DMJ nu se asociază cu apariţia malignităţii (cancer). Totuşi, există un risc de mortalitate în acele cazuri rare în care complicaţiile respiratorii, cardiace, neurologice sau gastrointestinale se constituie în faza acută a bolii. Prognosticul funcţional este în mare măsură determinat de apariţia şi extinderea depozitelor de calciu (calcinoza), precum şi de severitatea afectării musculare, care poate conduce la atrofie musculară şi contracturi. Calcinoza apare în 10 până la 30% din toţi copiii cu DMJ. Nu există tratamente eficiente pentru calcinoză.
Evoluţia bolii poate fi împărţită în câteva subtipuri. DMJ cu o evoluţie monociclică este definită printr-un singur episod de boală, care ajunge în remisie în primii 2 ani de la debut, fără recăderi. Această formă are cel mai bun prognostic.
DMJ cu o evoluţie cronică, policiclică, se caracterizează prin remisii prelungite, cu una sau mai multe recăderi după oprirea tratamentului.
Boala cronică, activă este modelul evolutiv în care boala persistă şi se cronicizează, în ciuda tratamentului adecvat (evoluţie cronic remitentă). Această ultimă categorie prezintă cel mai mare risc de apariţie a complicaţiilor.